Kapan tes trombofilia ditentukan dan apa yang bisa dia katakan?

Trombofilia adalah kondisi patologis dari sistem peredaran darah manusia, di mana ada risiko tinggi pembentukan trombus dalam struktur pembuluh darah. Ini terjadi karena proses alami hemostasis terganggu, dan pembekuan darah meningkat tajam. Akibatnya, darah tidak membeku di mana dan kapan dibutuhkan, yang memicu munculnya gumpalan darah. Yang terakhir, pada gilirannya, dapat berkembang di semua pembuluh tubuh manusia, sehingga menimbulkan patologi yang paling berbahaya.

Seringkali, karena trombofilia, nekrosis jaringan atau insufisiensi vena kronis berkembang. Konsekuensi yang lebih serius dari penyakit ini adalah cedera stroke pada otak dan serangan jantung. Mengingat hal ini, masalah dengan sistem kardiovaskular harus ditangani dengan tingkat tanggung jawab yang tepat. Hari ini kita akan berbicara tentang apa analisis trombofilia, bagaimana itu dilakukan dan apa normanya.

Kapan analisis ditugaskan?

Trombofilia adalah kondisi patologis yang ditandai oleh pelanggaran sistem pembekuan darah.

Trombofilia adalah patologi yang sangat berbahaya, yang dapat dipahami dari materi yang disajikan sebelumnya. Dengan sifat perjalanan penyakit ini tidak ada yang luar biasa dan jarang diucapkan. Sebagai aturan, pasien dengan trombofilia tidak tahu jalannya sampai trombosis memburuk atau komplikasinya muncul.

Dengan mempertimbangkan keadaan ini, penting untuk menyatakan perlunya pemeriksaan preventif terhadap tubuh untuk kecenderungan patologi ini.

Dalam kedokteran modern, ada beberapa janji khusus untuk trombofilia. Indikasi utama meliputi:

  • adanya patologi pada kerabat dekat
  • terjadinya penyakit trombosis tersebut dan komplikasinya
  • mentransfer trombosis atau risiko perkembangannya
  • perlunya pembedahan yang dapat memicu trombosis
  • penggunaan jangka panjang obat-obatan tertentu (hormon, kontrasepsi oral, dll.)
  • fakta kehamilan atau masalah dalam perjalanannya

Pada prinsipnya, ada beberapa tugas untuk diagnostik. Meskipun demikian, kebutuhan untuk penerapannya dapat ditentukan oleh dokter profesional dan orang itu sendiri. Ulangi, diagnostik pencegahan penting untuk kehidupan orang yang panjang dan berkualitas tinggi.

Apakah saya perlu persiapan untuk belajar?

Darah untuk analisis harus diambil dari vena cubiti di pagi hari dengan perut kosong.

Tes trombofilia adalah tes darah, di mana proses koagulasi diprovokasi oleh seorang diagnostik. Ada banyak jenis diagnostik seperti itu, tetapi dalam kasus apa pun, esensi diagnosis semacam itu terletak pada pemeriksaan menyeluruh terhadap biomaterial manusia.

Analisis profil tidak memerlukan analisis. Cukup sering:

  1. donasi darah di pagi hari
  2. lakukan dengan perut kosong
  3. tidak merokok beberapa jam sebelum penelitian
  4. menolak alkohol dan makanan berlemak 1-2 hari sebelum pengumpulan biomaterial
  5. menghilangkan stres fisik dan psiko-emosional sehari sebelum diagnosis

Selain itu, penting untuk memperingatkan dokter tentang obat yang diminum, jika ada. Harus diingat bahwa beberapa obat meningkatkan atau, sebaliknya, mengurangi pembekuan darah. Untuk penguraian yang akurat dari hasil, diagnosa akan memberikan sejarah penyakit. Dengan demikian, keberadaan trombosis dan patologi serupa dapat secara tidak langsung mengindikasikan trombofilia.

Persiapan yang disebutkan di atas hanya menyangkut tes yang bertujuan mengidentifikasi patologi darah. Dalam perjalanan penyakit lain pada tubuh, disertai dengan gangguan dalam pekerjaan jantung atau pembuluh darah, sering diresepkan diagnostik tambahan, juga memungkinkan untuk mengidentifikasi trombofilia. Secara alami, prosedur persiapan untuk studi tersebut mungkin memiliki formasi spesifik. Memperjelas kebutuhan akan pelatihan khusus harus langsung di tempat diagnosa selama beberapa hari sebelum diagnosis.

Jenis-Jenis Skrining Trombofilia

Diagnosis trombofilia meliputi beberapa tes.

Seperti disebutkan sebelumnya, tes trombofilia dasar dilakukan melalui tes darah.

Dalam kebanyakan kasus, untuk mengidentifikasi patologi ini, dua jenis pemeriksaan dilakukan:

  • Hitung darah lengkap, bertujuan mengidentifikasi indikator dasar keadaan biomaterial (tingkat eritrosit, trombosit, dll.).
  • Tes darah lanjutan untuk menentukan pembekuannya.

Seringkali, biomaterial diambil dari phalanx jari dan dari vena. Diagnosis komprehensif deteksi trombofilia meliputi prosedur berikut:

  • Coagulogram - studi komprehensif darah vena manusia.
  • APTTV - penciptaan kondisi buatan untuk koagulasi biomaterial.
  • Penentuan indeks protrombin adalah ukuran yang diperlukan untuk diagnosis akurat gangguan koagulasi.
  • Studi tentang reaksi zat darah terhadap pemecahan protein tertentu (D-dimer, fibrinogen, protein S, dll.) - tindakan yang memungkinkan untuk menentukan akar penyebab masalah dengan koagulasi biomaterial.

Pada prinsipnya, tes trombofilia selalu merupakan studi kompleks yang spesifik. Fokusnya adalah untuk mengidentifikasi masalah dengan hemostasis. Pengobatan modern telah berkembang cukup jauh, oleh karena itu, sangat mudah untuk mengidentifikasi proses patologis dalam zat darah.

Diagnosis trombofilia di lembaga medis umum jarang terjadi. Sebagai aturan, untuk penyampaian analisis yang sama, orang harus merujuk ke laboratorium dan pusat diagnostik berbayar. Biaya penelitian dalam organisasi seperti itu tergantung pada seberapa kompleksnya itu.

Diagnosis patologi darah genetik

Tes trombofilia genetik bertujuan mengidentifikasi polimorfisme gen

Jika dicurigai adanya trombofilia genetik, tes darah menyeluruh dan sangat spesifik diperlukan. Kekhasan jenis patologi ini direduksi menjadi fakta bahwa mutasi dalam zat darah terjadi pada tingkat gen dan ditransfer ke pasien dengan cara turun-temurun. Tes trombofilia di atas hanya mengungkapkan kelainan darah yang didapat, tetapi tidak ada lesi bawaan.

Diagnosis yang akurat dari trombofilia genetik memerlukan studi reaksi rantai polimerase (PCR). Diagnosis semacam itu lebih bersifat global, karena ia memeriksa indikator spesifik pembekuan darah dan memprosesnya pada tingkat gen.

Analisis formasi ini harus disertai dengan tes berikut:

  • definisi mutasi Leiden;
  • periksa mutasi prothrombotik;
  • deteksi mutasi gen MTHFR dan beberapa plasminogen.

Studi kumulatif struktur gen darah mengungkapkan polimorfisme. Kondisi ini memprovokasi variasi gen yang berbeda, yang tidak benar dan memicu gangguan dalam proses pembentukan darah. Ini adalah polimorfisme yang menunjukkan trombofilia genetik, oleh karena itu sangat penting dalam mengidentifikasi penyakit ini.

Analisis spesifik dari spesies yang dipertimbangkan memiliki satu tujuan - untuk menentukan ada atau tidak adanya proses mutasi dalam zat darah.

Fakta pembekuan gangguan, sebagai suatu peraturan, terdeteksi sebelumnya dan tidak memerlukan konfirmasi. Sayangnya, tidak mungkin untuk menghilangkan mutasi gen, sehingga pasien diberi resep terapi pemasyarakatan. Inti dari ini bukan untuk menghilangkan akar penyebab masalah pembekuan darah, tetapi untuk menghilangkan risiko pembekuan darah. Dengan pendekatan pengobatan yang tepat, orang dengan trombofilia genetik tidak mengalami ketidaknyamanan yang signifikan dan hidup selama bertahun-tahun.

Kemungkinan hasil

Decoding analisis yang terlibat dalam ahli hematologi

Penunjukan tes untuk trombofilia dan pembentukan spesifiknya dilakukan oleh banyak dokter: ahli bedah, terapis umum, ahli phlebologis dan spesialis lainnya. Namun, menguraikan hasil diagnostik tersebut adalah hak prerogatif seorang ahli hematologi. Hanya dokter ini yang memiliki pengetahuan yang diperlukan untuk membuat diagnosis yang akurat. Juga, seorang ahli hematologi sering menentukan terapi lebih lanjut untuk pasien dan keseriusan penyakitnya.

Dalam hasil analisis trombofilia dapat ditemukan sejumlah besar indikator spesifik. Daftar akhir mereka tergantung pada jenis diagnostik dan prosedur laboratorium yang diterapkan dalam proses.

Menguraikan hasil survei semacam itu bukanlah prosedur yang mudah dan membutuhkan pengetahuan, oleh karena itu harus selalu dilakukan oleh dokter profesional. Paling tidak, ketika membuat diagnosis, penting untuk mempertimbangkan:

  • riwayat pasien
  • kondisinya pada saat penelitian
  • fitur kasus tertentu (diambil oleh obat yang diperiksa, jenis analisis, dll.)

Setelah dekripsi, ahli hematologi membuat diagnosis yang akurat untuk pasien dengan alasan untuk temuan. Bergantung pada hasil diagnosis, janji lebih lanjut ditentukan untuk orang yang diperiksa. Seringkali, rangkaian terapi trombofilia meliputi diet, pengobatan dan penyesuaian gaya hidup. Terkadang daftar resep dilengkapi dengan sesuatu yang lain.

Risiko trombofilia

Trombofilia dapat menyebabkan flebotrombosis.

Pada akhir artikel hari ini kita akan kembali memperhatikan fenomena trombofilia. Telah dicatat di atas bahwa patologi ini merupakan pelanggaran hemostasis dalam zat darah, memicu pembekuan darah yang tidak tepat.

Hasil dari keadaan sistem peredaran darah ini adalah penyumbatan struktur pembuluh darah dengan gumpalan biomaterial, yang dapat menyebabkan komplikasi paling berbahaya.

Konsekuensi trombofilia yang relatif tidak berbahaya dianggap sebagai:

  1. trombosis dengan berbagai tingkat keparahan
  2. masalah dengan struktur struktur pembuluh darah
  3. defisiensi darah dari berbagai jenis, memicu nekrosis jaringan

Konsekuensi dari kondisi ini dapat menjadi penyakit yang bahkan lebih berbahaya. Seringkali, trombofilia menyebabkan stroke atau serangan jantung, tentu saja, jika tidak ditangani dengan baik dan dengan cara yang memadai.

Perhatian khusus pada masalah pembekuan darah penting untuk diberikan pada wanita hamil. Karena selama masa kehamilan, tubuh wanita berada di bawah tekanan luar biasa, pembentukan trombus selama waktu tertentu dapat terjadi kapan saja. Secara alami, keberadaan trombofilia meningkatkan risiko beberapa kali.

Dalam kebanyakan kasus klinis, ketika seorang wanita hamil mengalami trombofilia, keguguran atau kelahiran prematur terjadi.

Mengingat statistik yang sama, lebih baik bagi calon ibu yang menderita penyakit untuk tidak mengambil risiko dan diperiksa secara berkala di klinik. Selain itu, pendekatan yang komprehensif dan berkualitas tinggi untuk pengobatan trombofilia, serta meminimalkan potensi komplikasi, adalah penting. Seperti yang diperlihatkan oleh praktik, melacak kondisi patologis memungkinkan Anda menghindari konsekuensi terburuk dari setiap gadis hamil.

Informasi lebih lanjut tentang trombosit dapat ditemukan dalam video:

Mungkin ini adalah ketentuan paling penting pada topik artikel hari ini yang berakhir. Trombofilia adalah fenomena berbahaya, oleh karena itu, keberadaannya tidak dapat diterima. Hanya tes tepat waktu, perawatan yang terorganisir dengan baik dan pendekatan terpadu untuk menyingkirkan penyakit yang dapat memberikan jaminan maksimal dalam hal tidak adanya komplikasi.

Jika tidak, konsekuensi dari patologi adalah masalah waktu, dan mereka dapat berkembang secara spontan. Mudah-mudahan, materi yang disajikan telah membantu semua pembaca sumber kami untuk menghadapi bahaya trombofilia dan metode diagnosisnya. Saya berharap kesehatan Anda dan pengobatan yang berhasil dari semua penyakit, dan lebih baik - tidak adanya sama sekali!

http://diagnozlab.com/analysis/clinical-tests/hemostasis/analiz-na-trombofiliyu.html

Metode diagnosis trombofilia: bagaimana dan di mana harus lulus analisis

Indikasi untuk analisis

Trombofilia berbahaya karena tidak memanifestasikan dirinya, dan pasien mungkin tidak menyadari keberadaan patologi sampai trombosis terjadi. Seringkali terdeteksi secara kebetulan selama pemeriksaan pencegahan atau diagnosis penyakit lain. Namun, dalam beberapa kasus, dokter yang hadir dapat memberikan arahan untuk menguji trombofilia, jika pasien memiliki tanda-tanda penyakit ini.

Indikasi untuk survei adalah faktor-faktor berikut:

  1. Trombofilia didiagnosis pada satu atau lebih kerabat darah langsung - ayah, ibu, anak laki-laki, anak perempuan, saudara laki-laki atau saudara perempuan. Karena kerentanan terhadap pembentukan gumpalan darah dalam banyak kasus dipengaruhi oleh faktor keturunan, keberadaan salah satu kerabat penyakit ini merupakan indikasi langsung untuk pemeriksaan.
  2. Setidaknya satu trombosis relatif darah langsung terjadi pada usia kurang dari 50 tahun. Pada saat yang sama, sifat kejadian dapat berupa apa saja, pembentukan patologi dapat dipengaruhi baik oleh kerusakan pada pembuluh selama operasi, dan karakteristik genetik dari sistem sirkulasi.
  3. Trombosis spesies langka di lokasi lokalisasi. Pada sebagian besar kasus, gumpalan darah terbentuk di pembuluh ekstremitas bawah atau organ panggul kecil, yang jarang terjadi patologi di tangan. Tempat lokalisasi yang tidak biasa adalah, misalnya, sinus otak atau hati.
  4. Trombosis berulang dari lokalisasi apa pun. Jika setelah penyembuhan satu trombosis, kambuh telah terjadi dari waktu ke waktu, orang mungkin mencurigai trombofilia. Dalam hal ini, kondisi penting adalah penerapan rekomendasi dokter, tetapi jika Anda mengabaikan pengobatan profilaksis, trombosis berulang mungkin tidak mengindikasikan kecenderungan genetik.
  5. Merencanakan operasi berlarut-larut yang luas dengan risiko trombosis tinggi. Jika pasien memerlukan intervensi bedah yang serius, disarankan untuk memberikan analisis kecenderungan genetik terhadap pembentukan gumpalan darah. Seringkali mereka terjadi setelah operasi.
  6. Perkembangan trombosis di bawah pengaruh obat-obatan hormon, misalnya, kontrasepsi oral (pil KB).
  7. Terjadinya trombosis saat melahirkan. Di bawah pengaruh kehamilan, tubuh wanita menjadi rentan, dan banyak dari patologi yang sebelumnya berjalan secara diam-diam memanifestasikan diri.
  8. Masalah dengan kehamilan - infertilitas wanita, ketidakefektifan IVF, kebekuan kehamilan, keguguran, kelahiran prematur. Semua ini dapat terjadi di bawah pengaruh trombofilia.

Trombofilia sangat berbahaya selama kehamilan, karena ada kemungkinan komplikasi yang tinggi bagi ibu dan bayinya.

Beberapa dokter merekomendasikan bahwa wanita harus diskrining untuk trombofilia yang mengandung anak atau hanya merencanakan kehamilan. Pakar lain percaya bahwa analisis hanya perlu dilakukan jika ada faktor predisposisi.

Hampir setiap wanita dengan trombofilia dapat melahirkan anak yang sehat jika dia mematuhi resep dokter yang merawat. Melahirkan lewat secara alami.

Bagaimana diagnosisnya

Tanda-tanda eksternal dan gejala patologi buncis, sehingga diagnosis adalah kombinasi dari tes laboratorium. Pertama-tama, pasien harus lulus tes darah jari (analisis umum) untuk menentukan tingkat sel darah merah dan trombosit. Peningkatan konsentrasi sel-sel ini menjadi indikasi untuk bagian kedua survei - melakukan tes khusus untuk penyimpangan berbagai faktor hemostasis untuk menentukan patologi.

Diagnosis trombofilia meliputi tes berikut:

  1. Koagulogram. Ini adalah analisis utama untuk studi sistem pembekuan darah, pagar terbuat dari vena. Koagulogram dilakukan dengan perut kosong, pada malam makan malam harus ringan, dilarang minum minuman beralkohol.
  2. APTT. Kondisi buatan untuk pembekuan darah dibuat di laboratorium, dan waktu pembekuan dicatat. Darah diambil dari vena.
  3. Waktu protromotik Ini merupakan indikator tingkat pembekuan darah di bawah pengaruh faktor eksternal.
  4. Indeks Prothrombin. Indikator ini dihitung sebagai rasio waktu prothrombated pasien dengan waktu prothrombated plasma kontrol.
  5. D-dimer. Ini adalah fragmen protein yang terbentuk selama pemecahan fibrin, yang terlibat dalam pembentukan bekuan darah. Analisis diambil dari vena di pagi hari dengan perut kosong.

Ini adalah analisis utama yang memungkinkan Anda memahami ke arah mana harus melangkah lebih jauh, dan survei apa yang akan dibutuhkan. Setelah diagnosis awal, tes dilakukan untuk penanda spesifik trombofilia, yang memungkinkan Anda untuk membuat diagnosis akhir dan memberi pasien resep yang tepat untuk perawatan. Layanan berikut mencakup poin-poin berikut:

  1. Analisis untuk fibrinogen (faktor I). Fibrinogen adalah protein yang terbentuk di hati dan secara langsung mempengaruhi pembekuan darah. Analisis ini mengungkapkan jumlah komponen ini yang terlarut dalam darah.
  2. Analisis protein S dan C. Protein S dan C adalah senyawa protein dari sistem antikoagulan, berkat mereka darah dalam pembuluh berada dalam keadaan cair. Darah diambil dari vena, dan setelah mengambil antikoagulan, itu harus memakan waktu setidaknya satu bulan. Tidak dianjurkan untuk menjalani pemeriksaan tromboflebitis akut atau selama menstruasi.
  3. Analisis homocysteine. Ini adalah asam amino, perubahan tingkat yang dapat menyebabkan masalah dengan sistem kardiovaskular. Analisis dilakukan pada perut kosong, darah vena digunakan.
  4. Antikoagulan Lupus. Ini adalah kelompok protein yang muncul dalam darah sebagai akibat dari gangguan sistem kekebalan tubuh, pada orang sehat yang normal mereka tidak. Sebelum pengiriman analisis selama 2 minggu, Anda harus berhenti mengambil persiapan kumarin, dan selama 2 hari - Heparin.
  5. Globulin antihemofilik (faktor VIII). Komponen ini diproduksi di hati, limpa, pankreas, ginjal dan jaringan otot, mempengaruhi hemofilia dan risiko trombosis.
  6. Waktu perdarahan Selama analisis, mereka membuat tusukan dengan jarum khusus di jari atau lobus telinga, setelah itu mereka mengukur waktu perdarahan dan membandingkannya dengan nilai normal.
  7. Faktor von Willebrand. Ini adalah glikoprotein yang membantu mengaktifkan trombosit dan faktor VIII. Tidak diperlukan persiapan khusus untuk analisis, darah vena disumbangkan.
  8. Aktivitas fibrinolitik. Ini merupakan indikasi waktu pembubaran gumpalan darah Pelatihan khusus tidak diperlukan, darah vena diserahkan pada pagi hari dengan perut kosong.

Semua tes yang terdaftar adalah studi standar komponen koagulasi dan antikoagulasi hemostasis. Mereka memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi hemofilia yang didapat. Ada beberapa analisis spesifik yang ditugaskan untuk mengidentifikasi mutasi genetik dalam patologi herediter. Diagnosis dalam kasus ini dilakukan dengan menggunakan reaksi rantai polimerase (PCR), tetapi masing-masing faktor diselidiki secara terpisah dan memiliki namanya sendiri.

Analisis trombofilia genetik meliputi tes berikut:

  • Mutasi Leiden (faktor V);
  • mutasi prothrombated (faktor II);
  • mutasi gen MTHFR;
  • SERPINE1 mutasi plasminogen.

Tes-tes ini bertujuan mengidentifikasi polimorfisme gen. Ini adalah suatu kondisi di mana gen tertentu terwakili dalam variasi yang berbeda (alel), yang menyebabkan berbagai sifat tertentu. Trombofilia herediter paling sering terjadi ketika mutasi gen yang terdaftar bermutasi, tetapi polimorfisme faktor VII dan XII juga mungkin terjadi, serta beberapa komponen lainnya.

Hasil tes menunjukkan ada tidaknya mutasi. Biasanya, orang yang sehat tidak boleh memilikinya. Dapat juga ada kesimpulan tentang bentuk mutasi heterozigot, ketika satu alel gen berada dalam kisaran normal, dan yang lain didiagnosis dengan mutasi, dan homozigot, yaitu, identitas mutasi alel.

Harus diingat bahwa tidak setiap pasien dengan trombofilia pertama-tama akan mengetahui apa itu trombosis. Seseorang dapat menjalani seluruh hidupnya dengan polimorfisme gen dan tidak mengetahuinya, karena penyakit itu tidak memanifestasikan dirinya bahkan di bawah pengaruh faktor-faktor pemicu. Setiap situasi adalah individual. Namun, seseorang tidak boleh berharap untuk suatu kasus, untuk konfirmasi laboratorium trombofilia perlu untuk mengikuti semua rekomendasi dokter untuk mengurangi risiko pembekuan darah.

Tempat mengambil tes

Tidak setiap pasien tahu di mana ia dapat diuji untuk trombofilia, karena hanya sedikit yang pernah mengalami ini secara pribadi. Setiap kota memiliki institusi medis sendiri, jadi Anda tidak bisa mengatakan dengan tepat ke mana harus pergi. Namun, hampir di mana-mana ada pusat klinis dan diagnostik yang dimaksudkan langsung untuk pemeriksaan dalam semua kemungkinan patologi. Anda juga dapat menghubungi klinik swasta jika menyediakan layanan seperti itu. Di klinik umum untuk lulus survei seperti itu tidak bisa.

Biaya layanan berbagai lembaga medis berbeda-beda tergantung pada wilayahnya. Biaya rata-rata beberapa tes:

http://flebdoc.ru/tromb/analiz-na-trombofiliyu.html

Tes dan tes trombofilia: hasil dan hasil (dengan harga)

Trombofilia adalah istilah kolektif, yang berarti pelanggaran terhadap hemostasis tubuh manusia, yang mengarah ke trombosis, yaitu pembentukan gumpalan darah dan penyumbatan pembuluh darah oleh mereka, disertai dengan gejala klinis yang khas. Saat ini, diyakini bahwa komponen herediter penting dalam perkembangan trombofilia. Telah ditemukan bahwa penyakit ini paling sering terjadi pada orang yang cenderung kepadanya - pembawa gen tertentu. Sekarang ada peluang untuk menganalisis trombofilia, yaitu untuk menentukan kerentanan akibat serangkaian gen terhadap pembentukan gumpalan darah. Rincian analisis akan didiskusikan di bawah ini.

Kepada siapa ditugaskan

Analisis trombofilia genetik dapat melewati siapa pun, karena penelitian ini hanya dilakukan dan tidak memiliki kontraindikasi. Namun, menurut dokter, tidak masuk akal untuk mendiagnosis semua orang secara berurutan. Oleh karena itu, penanda trombofilia direkomendasikan untuk mengidentifikasi kategori pasien berikut:

  • Hampir semua pria.
  • Orang di atas 60 tahun.
  • Kerabat darah orang-orang yang memiliki trombosis yang bersifat tidak jelas.
  • Wanita selama kehamilan dengan risiko trombosis, serta merencanakan kehamilan dan mengambil kontrasepsi oral kepada pasien.
  • Orang dengan patologi kanker, proses autoimun dan penyakit metabolisme.
  • Pasien setelah operasi, cedera serius, infeksi.

Indikasi spesifik untuk analisis trombofilia, yang disebabkan oleh polimorfisme gen, proses pemrograman pembekuan darah, sebelumnya merupakan patologi kehamilan pada wanita: gangguan spontan, lahir mati, kelahiran prematur. Juga dalam kategori ini adalah wanita yang mengalami trombosis selama kehamilan. Kelompok pasien inilah yang harus diperiksa terlebih dahulu. Tes ini akan memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi perubahan yang terkait dengan polimorfisme gen pengkode, dan meresepkan perawatan yang diperlukan. Terapi akan membantu mencegah kematian janin, trombosis pada periode awal dan akhir postpartum, patologi janin selama kehamilan berikutnya.

Untuk pembentukan gumpalan darah bertanggung jawab atas serangkaian gen.

Inti dari penelitian ini

Dalam genetika, ada yang namanya polimorfisme gen. Polimorfisme melibatkan situasi di mana varian berbeda dari gen yang sama mungkin bertanggung jawab untuk pengembangan sifat yang sama. Gen yang bertanggung jawab untuk polimorfisme dan yang merupakan "penghasut" trombofilia adalah:

  1. Gen dari sistem pembekuan darah.
  2. Prothrombin penyandi gen.
  3. Gen yang mengkode fibrinogen.
  4. Gen glikoprotein Ia.
  5. Gen yang bertanggung jawab untuk tonus pembuluh darah, dll.

Yaitu, ada banyak gen yang bertanggung jawab atas polimorfisme. Ini menjelaskan frekuensi kemunculan kondisi tersebut, kesulitan diagnosis, serta kemungkinan kesulitan pencarian itu sendiri untuk penyebab patologi tertentu. Tentang polimorfisme dan trombofilia herediter atau bawaan, sebagai aturan, mereka mencerminkan ketika semua penyebab lain yang mengarah ke trombosis dikeluarkan. Meskipun pada kenyataannya polimorfisme gen terjadi pada 1-4% orang dalam suatu populasi.

Bagaimana

Pengujian dilakukan atas dasar laboratorium konvensional, di mana kondisi yang diperlukan untuk pengumpulan bahan steril dibuat. Bergantung pada sumber daya institusi medis, analisis dapat mengambil:

  • Epitel bukal (epitel bukal).
  • Darah vena.

Tidak diperlukan persiapan khusus untuk analisis. Satu-satunya kondisi yang mungkin, mungkin, adalah donor darah dengan perut kosong. Semua seluk-beluk perlu berbicara terlebih dahulu dengan spesialis yang mengirim Anda ke tes. Dokter akan memberi tahu Anda cara mengikuti tes dan bagaimana tes itu dilakukan dengan benar.

Hasil

Analisis decoding memiliki karakteristiknya sendiri. Faktanya adalah bahwa pasien yang berbeda, dengan mempertimbangkan informasi tentang penyakit sebelumnya, kondisi umum, serta mengapa tes ditentukan, dapat ditugaskan untuk mempelajari berbagai indikator. Daftar yang paling sering direkomendasikan akan disajikan di bawah ini.

Inhibitor aktivator plasminogen. Dalam perjalanan analisis ini, "pekerjaan" gen yang bertanggung jawab untuk aktivasi proses fibrinolisis, yaitu pembelahan gumpalan darah, ditentukan. Analisis ini mengungkapkan kerentanan pasien dengan trombofilia herediter terhadap perkembangan infark miokard, aterosklerosis, obesitas, penyakit jantung koroner. Analisis decoding:

  • 5G 5G - level dalam kisaran normal.
  • 5G 4G - nilai menengah.
  • 4G 4G - peningkatan nilai.

Tidak ada nilai normal untuk indikator ini. Jadi, hanya polimorfisme suatu gen yang ditentukan.

Tingkat fibrinogen - zat paling penting yang terlibat dalam proses pembentukan trombus, ditentukan oleh penanda fibrinogen, beta polipeptida. Diagnostik memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi polimorfisme gen yang bertanggung jawab untuk tingkat fibrinogen dalam darah, yang penting dalam patologi kehamilan sebelumnya (keguguran, patologi plasenta). Juga, hasil analisis trombofilia menunjukkan risiko stroke, trombosis. Dekripsi:

  • G G - konsentrasi zat sesuai dengan norma.
  • G A - sedikit peningkatan.
  • A A - kelebihan signifikan dari nilai.

Pekerjaan sistem koagulasi dan keberadaan trombofilia genetik juga dinilai berdasarkan tingkat faktor koagulabilitas 13. Mendekode analisis memungkinkan untuk mengidentifikasi kerentanan terhadap trombosis dan pengembangan infark miokard. Diagnostik mengungkapkan kemungkinan varian polimorfisme gen berikut ini:

  • G G - aktivitas faktor normal.
  • G T adalah penurunan moderat dalam aktivitas.
  • T T - penurunan yang signifikan. Menurut penelitian, dalam kohort orang dengan genotipe T T, trombosis dan komorbiditas jauh lebih jarang terjadi.

Diagnosis mutasi Leiden, yang bertanggung jawab untuk perkembangan awal tromboemboli, trombosis, preeklampsia, komplikasi tromboemboli yang timbul selama kehamilan, stroke iskemik, Anda dapat menentukan tingkat faktor koagulabilitas 5 yang dikode oleh gen F5. Faktor pembekuan adalah protein khusus yang ditemukan dalam darah manusia yang bertanggung jawab untuk pembekuan darah. Frekuensi terjadinya alel patologis gen hingga 5% dalam populasi. Hasil diagnostik:

  • G G - konsentrasi zat sesuai dengan norma. Tidak ada trombofilia genetik.
  • G A - sedikit peningkatan. Ada kecenderungan untuk trombosis.
  • A A - kelebihan signifikan dari nilai. Diagnosis menunjukkan kecenderungan peningkatan pembekuan darah.
Diagnosis mutasi Leiden menentukan faktor pembekuan darah.

Pada wanita dengan terapi hormon seks wanita masa depan yang diharapkan atau pasien dengan kebutuhan untuk menggunakan kontrasepsi oral, diagnosis faktor 2 tingkat sistem pembekuan darah dianjurkan. Definisinya memungkinkan untuk mengidentifikasi risiko tromboemboli, trombosis, infark miokard selama kehamilan dan selama perawatan. Faktor 2 dari sistem pembekuan darah dikodekan oleh gen F2, yang memiliki polimorfisme tertentu. Faktor ini selalu ada dalam darah dalam keadaan tidak aktif dan merupakan prekursor trombin - suatu zat yang terlibat dalam proses pembekuan. Pada akhir diagnosis, hasil berikut dapat diindikasikan:

  • G G - tidak ada trombofilia genetik dan peningkatan koagulasi darah.
  • G A - ada kecenderungan untuk trombosis. Bentuk heterozigot trombofilia.
  • A A - risiko trombosis tinggi.

Dokter, selain penanda genetik trombofilia, dapat ditugaskan untuk penelitian terkait, seperti definisi D-dimer, yang merupakan penanda trombosis. D-dimer adalah fragmen dari fibrin yang dibelah dan muncul dalam proses pembubaran gumpalan darah. Dengan pengecualian wanita hamil, hasil analisis akan dianggap normal ketika nilai referensi 0-0,55 μg / ml berada dalam nilai referensi. Dengan bertambahnya usia kehamilan, nilai-nilai indikator meningkat. Peningkatan nilai dapat diamati tidak hanya di trombofilia, tetapi juga di sejumlah penyakit onkologis, patologi sistem kardiovaskular dan hati, setelah cedera dan operasi baru-baru ini. Dalam kasus ini, diagnosis trombofilia akan menjadi tidak informatif.

Analisis APTT dilakukan untuk menunjukkan operasi keseluruhan kaskade pembekuan darah.

Praktis analisis rutin adalah analisis dengan nama APTT, yaitu definisi waktu tromboplastin parsial teraktivasi, yaitu interval waktu di mana pembentukan gumpalan darah terjadi. Nilai analisis menunjukkan tidak begitu banyak keberadaan trombofilia herediter, seperti pekerjaan umum kaskade pembekuan darah.

Penanda trombofilia kongenital lainnya juga diberikan: definisi integrin beta-3, integrin alpha-2, faktor pembekuan darah 7 dan 2, metilen folat reduktase. Juga untuk diagnosis kerja sistem koagulasi, kadar fibrinogen, trigliserida, homocysteine, kolesterol, antithrombin 3 dan waktu trombin ditentukan. Tes macam apa yang harus dilakukan, kata dokter, diberikan indikasi langsung untuk diagnosis.

Tarif rata-rata

Analisis pekerjaan gen yang bertanggung jawab atas polimorfisme dan keberadaan trombofilia kongenital bukanlah studi rutin, oleh karena itu, diagnosis hampir tidak mungkin didasarkan pada rata-rata institusi medis. Di pusat medis yang lebih besar dan di klinik komersial, pemeriksaan dilakukan dengan menggunakan sistem uji khusus "Cardiogenetics Thrombophilia." Biaya penelitian tersebut dapat sangat bervariasi. Berapa studi, Anda bisa mencari tahu langsung di rumah sakit tempat itu akan diadakan.

http://wikiodavlenii.ru/oslozhneniya/analiz-na-trombofiliyu

Analisis trombofilia genetik: seberapa penting fakta tentang penyakit ini

Saat ini, ahli flebologi dan ahli bedah vaskular sangat sering meresepkan tes laboratorium untuk trombofilia genetik, penelitian lengkapnya mahal dan tidak semua orang mampu. Dalam hal ini, muncul pertanyaan, apakah benar-benar perlu untuk menolak bujukan dokter dan diuji untuk penyakit genetik.

Ketentuan umum

Trombofilia adalah penyakit yang berhubungan dengan kemampuan darah untuk membentuk bekuan darah di dalam pembuluh. Mutasi pada gen dapat memicu pelanggaran sistem pembekuan darah dan dengan demikian memicu trombosis.

Secara alami, gangguan dalam sistem aliran darah dapat disebabkan oleh peningkatan efek fibrin, gangguan fungsi antikoagulan, atau gangguan prokoagulan. Dalam ketiga kelompok penyakit ini, bisa ada patologi yang ditandai oleh perjalanan yang berat dan sebaliknya.

Instruksi standar untuk manajemen penyakit tidak ada, karena ada ribuan mutasi genetik, dan gaya hidup setiap orang berbeda secara signifikan dari yang lain, oleh karena itu, manifestasi penyakit akan berbeda. Terjadinya trombosis pembuluh darah dalam, termasuk stroke vena, pada usia muda memerlukan pemantauan pasien secara cermat, serta diagnosis penyakit secara menyeluruh.

Siapa yang harus meminta bantuan

Tes yang paling umum untuk trombofilia diresepkan oleh ahli flebologi atau hematologi, ketika kecurigaan penyakit genetik dapat memainkan peran yang menentukan dalam kehidupan selanjutnya.

Ketika kemungkinan besar:

  1. Selama kehamilan, yang disertai dengan trombosis vena pada ibu. Tindakan semacam itu seringkali wajib karena penyakit ini diturunkan. Memiliki anak dengan trombofilia sering membutuhkan perawatan medis darurat.
  2. Orang muda dengan trombosis vena dalam, serta lokasi gumpalan darah yang tidak normal. Diketahui bahwa wabah trombosis pertama sering terjadi pada masa kanak-kanak atau remaja. Biasanya, tanda-tanda "darah kental" ditemukan pada orang yang lebih tua dari 40-50 tahun.
  3. Anak-anak penderita trombofilia yang terdiagnosis. Penyakit ini telah diwarisi dari generasi ke generasi selama bertahun-tahun, jadi mengidentifikasi mutasi gen pada generasi berikutnya adalah aspek penting kehidupan. Pasien dengan patologi herediter harus mematuhi tindakan pencegahan agar tidak memicu munculnya gumpalan darah.
  4. Pasien yang mengalami trombosis mulai terjadi akibat cedera, atau setelah intervensi bedah yang luas. Keputusan tentang perlunya membuat analisis trombofilia kongenital dibuat oleh ahli bedah, tetapi penting untuk memperhitungkan data koagulogram, jika tidak menimbulkan kekhawatiran kepada dokter, maka tidak perlu dilakukan pemeriksaan.
  5. Pasien dengan trombosis berulang berulang, dan anak-anak mereka. Mungkin penyebab trombosis berulang menjadi trombofilia, sehingga pencegahannya menjadi penghubung penting dalam kualitas hidup pasien.
  6. Pasien dengan kekebalan anti-koagulan. Berkurangnya reaksi terhadap obat-obatan dari sejumlah antikoagulan adalah indikasi langsung untuk mendiagnosis pasien, jika tidak pengobatan trombosis karena faktor keturunan mungkin memakan waktu lama.

Bagaimana kabarnya

Analisis adalah prosedur yang cukup standar. Semua orang mungkin lulus serangkaian tes standar untuk mencari pekerjaan, sekolah, taman kanak-kanak. Secara umum, pengujian laboratorium untuk mutasi genetik hanya berbeda di dalam laboratorium, dan untuk pasien biasa prosedurnya cukup akrab.

Darah vena

Darah vena tidak hanya mengandung informasi genetik, tetapi juga informasi terperinci tentang komposisi, viskositas, dan adanya penanda penyakit. Dalam beberapa kasus, dokter tidak hanya menentukan analisis mutasi pada gen. Informasi yang terkandung dalam darah membantu untuk memperbaiki perawatan pasien lebih lanjut.

Jadi apa yang perlu dilakukan:

  1. Pilih klinik atau laboratorium. Jika Anda mempercayai sebuah klinik, karena Anda telah menggunakan layanan berkali-kali, dan Anda tahu bahwa mereka memberikan informasi yang dapat dipercaya, maka lebih baik beralih ke mereka. Jika tidak ada klinik seperti itu, mintalah dokter untuk merekomendasikan laboratorium semacam itu.
  2. Pergi ke nutrisi yang tepat. Makanan berlemak secara signifikan mempengaruhi berbagai indikator, analisis trombofilia herediter tidak memerlukan pembatasan khusus, tetapi setidaknya 24 jam sebelum prosedur, lebih baik jangan makan makanan berlemak.
  3. Hentikan kebiasaan buruk. Alkohol dan rokok harus dihilangkan seminggu sebelum tes, tetapi dalam kasus perokok berat, kondisi ini menjadi hampir tidak mungkin, sehingga istirahat antara donor darah dan istirahat asap terakhir harus setidaknya 2 jam.
  4. Ayo lapar. Semua tes darah laboratorium harus dilakukan dengan perut kosong. Secara umum, sudah cukup untuk makan malam dan menyerah sarapan, jika Anda tidak tidur di malam hari dan mencari tahu apa "puasa" yang sulit, maka tolak makanan 6-8 jam sebelum pergi ke klinik.
  5. Percayai perawat. Tidak ada manipulasi yang melampaui biasa. Jika Anda pernah menyumbangkan darah dari vena, prosedurnya akan serupa. Untuk kejelasan, proses pengambilan sampel darah disajikan dalam foto.

Epitel bukal untuk diagnosis

Terkadang penelitian dilakukan dengan mengambil epitel. Metode ini tidak menimbulkan rasa sakit dan sangat cocok untuk anak-anak dari segala usia.

Yang perlu Anda ketahui tentang metode ini:

  1. Sama seperti dalam kasus darah vena, perlu untuk menentukan klinik.
  2. Pastikan untuk mematuhi kebersihan mulut.
  3. Sebelum menganalisis trombofilia herediter, bilas mulut Anda dengan air matang.
  4. Menggores mengambil kapas, yang berarti bahwa tidak ada rasa tidak nyaman itu tidak memberikan.

Catat! Biasanya ada segelas air di klinik mana pun, tetapi untuk berjaga-jaga lebih baik mengambil sebotol air matang sebelumnya.

Apakah itu layak dilakukan

Dalam kebanyakan kasus, pasien dihentikan oleh ketakutan akan prosedur atau harga.

Tentu saja, pemeriksaan komprehensif dengan harga sekitar 15 ribu bukan untuk semua orang, tetapi mengapa penting untuk mengetahui data tentang penyakit ini:

  1. Kehadiran trombofilia kongenital membutuhkan perhatian pasien terhadap gaya hidup. Untuk menghindari tromboemboli, perlu mengikuti aturan tertentu, dan dalam beberapa kasus bahkan minum obat.
  2. Trombofilia gabungan. Kehadiran satu patologi tidak mengecualikan kehadiran yang lain, mutasi genetik dapat diwarisi dari dua orang tua dengan berbagai jenis trombofilia.
  3. Lahir mati dan keguguran. Anak-anak yang mewarisi gen yang sama dari dua orang tua dilahirkan mati. Dengan demikian, analisis genetik darah untuk trombofilia selama perencanaan kehamilan sepenuhnya dibenarkan. Penting secara diagnostik untuk mendapatkan data mutasi dua orang tua, bukan hanya satu.
  4. Tenang Anda dapat menyetujui penelitian demi ketenangan mereka sendiri, karena jika orang tua menderita trombofilia, maka anak tersebut tidak harus dilahirkan dengan mutasi seperti itu.

Tidak diragukan lagi, Anda dapat melakukan studi terpisah pada jenis mutasi tertentu. Artinya, orang tua dengan jenis trombofilia tertentu, jika dikonfirmasi, dapat mendiagnosis anak untuk jenis gangguan ini.

Juga, jika kita memperhitungkan bahwa tidak ada begitu banyak trombofilia umum, maka kita hanya dapat menganalisis patologi yang paling umum.

  • Faktor penyakit V-Leiden;
  • Mutasi protrombin;
  • Mutasi pada gen antithrombin 3;
  • Cacat protein C atau S;
  • Hyperhomocysteinemia.

Jika Anda ingin tahu lebih banyak tentang jenis-jenis trombofilia ini, maka Anda dapat merujuk ke video di artikel ini. Semua mutasi ini mungkin tidak memanifestasikan dirinya, atau sebaliknya memiliki manifestasi klinis yang jelas. Beberapa dari mereka dapat diperoleh dalam perjalanan hidup, yang berarti bahwa analisis untuk patologi bawaan tidak akan menunjukkan adanya mutasi.

Sayangnya, pemeriksaan komprehensif juga tidak mencakup semua jenis trombofilia, tetapi hanya yang paling umum dan signifikan secara klinis. Data tentang survei komprehensif disajikan pada tabel di bawah ini.

http://uflebologa.ru/diagnostika/analiz-na-geneticheskuyu-trombofiliyu-178

Transkrip analisis trombofilia genetik

Trombofilia genetik adalah kondisi kronis di mana ada kecenderungan meningkat untuk membentuk gumpalan darah. Patologi mengacu pada mutasi genetik. Ini dapat terbentuk secara spontan pada tahap perkembangan intrauterin, itu diwariskan. Selanjutnya, kita akan mempertimbangkan secara lebih rinci apa itu trombofilia genetik, tes yang dilakukan, interpretasinya.

Apa itu trombofilia genetik

Banyak orang bingung trombosis dan trombofilia. Penyakit pertama didapat, dan yang kedua lebih sering turun temurun.

Trombofilia bisa kronis, tetapi tidak selalu menyebabkan trombosis. Selama patologi meningkatkan risiko pembentukan trombus vaskular.

Untuk memahami bahwa ini adalah jenis patologi herediter dapat dengan alasan berikut:

  • pembentukan trombosis hingga 30 tahun;
  • komplikasi postthrombotic;
  • obstruksi arteri pulmonalis atau mesenterium.

Ketika gejala-gejala ini terjadi, tes darah dilakukan untuk trombofilia genetik, berbagai pemeriksaan.

Bahaya patologi adalah bahwa hal itu dapat menyebabkan pembentukan gumpalan darah di tempat-tempat di mana mereka tidak diperlukan. Ini akan memicu infark miokard, infark paru, atau bahkan kematian pasien.

Kondisi patologis ini ditandai dengan pengobatan jangka panjang, komplikasi mendadak dalam bentuk gumpalan darah di vena.

Selama suatu penyakit, gumpalan darah dapat menempel pada dinding pembuluh dan memicu perkembangan peradangan (phlebothrombosis) atau memblokirnya.

Penyebab perkembangan

Untuk memahami penyebab penyakit keturunan perlu memahami masalah mutasi gen.

Gen tidak konstan, bervariasi dengan frekuensi berbeda. Karena alasan ini, tanda-tanda baru muncul: bermanfaat dan berbahaya. Trombofilia mengacu pada yang terakhir.

Untuk memprovokasi mutasi berbahaya dapat faktor-faktor seperti:

  • bencana buatan manusia;
  • ekologi yang buruk;
  • penggunaan GMO, suplemen makanan dan obat-obatan;
  • tidak ada permintaan tepat waktu untuk perawatan medis;
  • radiasi radiasi.

Tidak mungkin untuk memprediksi gen mana di bawah pengaruh faktor-faktor tertentu. Ini adalah proses acak.

Jenis trombofilia genetik

Semua jenis genetika trombofilia adalah keturunan, mereka dibagi di antara mereka sendiri berdasarkan fitur patologi.

Faktor-faktor berikut dibedakan:

  1. Predisposisi genetik. Dalam hal ini, faktor keturunan dapat mempengaruhi pembentukan trombosis.
  2. Kelahiran primer. Faktor ini hasil dari mutasi genom. Biasanya terbentuk pada awal kehamilan dan diwariskan.
  3. Faktor keturunan. Kondisi ini muncul karena gangguan dalam struktur genom dan sebagai akibat dari mutasi spontan. Patologi ini berkembang selama perkembangan prenatal, dan prognosis lebih lanjutnya akan tergantung sepenuhnya pada tingkat deformasi gen.

Menunjukkan pelanggaran terhadap dirinya sendiri dengan cara yang berbeda.

Analisis risiko trombofilia akan membantu menentukan risiko terhadap kesehatan pasien.

Gejala

Paling sering, trombofilia tidak menunjukkan gejala. Pasien mungkin tidak menyadari penyakitnya.

Dalam beberapa kasus, ini dapat bermanifestasi sebagai pembentukan tajam trombosis vena dalam. Penyakit ini diekspresikan oleh pembengkakan parah dan nyeri di kaki.

Kulit mendapat warna biru, ada emboli paru.

Diagnostik

Diagnosis trombofilia genetik memerlukan tes laboratorium. Lakukan dalam kasus tersebut jika:

  • penyakit ini ada pada kerabat;
  • ada kebutuhan untuk operasi yang dapat memicu trombosis;
  • trombosis vena dalam yang terbentuk pada usia muda;
  • ada tromboflebitis pada vena superfisial yang sehat.

Dan juga dengan kehilangan janin untuk jangka waktu lebih dari 20 minggu.

Tidak ada instruksi khusus tentang cara melewatkan analisis genetik untuk trombofilia. Pengambilan sampel darah terjadi di pagi hari dengan perut kosong.

Pada anak-anak, epitel alkali diambil untuk analisis. Bayi pra-mulut dibilas dengan air matang.

Bahan dikumpulkan dengan kapas, sehingga rasa sakit tidak termasuk.

Fitur tes darah

Tes darah untuk trombofilia herediter spesifik dan sangat teliti. Untuk mendiagnosis penyakit secara akurat, diperlukan skrining berdasarkan reaksi berantai polimerase.

Selama mereka, indikator koagulabilitas darah spesifik, proses yang ada di tingkat gen diselidiki.

Selama pemeriksaan ini:

  • Mutasi Leiden ditentukan,
  • mutasi prothrombated diperiksa;
  • mutasi gen MTHFR dan beberapa plasminogen terdeteksi.

Analisis gen trombofilia bertujuan mendeteksi ada atau tidak adanya proses mutasi dalam darah.

Jenis analisis yang menentukan

Semua analisis dapat dibagi menjadi dua bagian. Awalnya, hitung darah lengkap dilakukan. Ini menunjukkan tingkat sel darah merah dan trombosit.

Konsentrasi gantung mereka adalah indikator untuk bagian kedua penelitian. Ini adalah tes khusus yang membantu membangun patologi.

Ini termasuk:

  1. Koagulogram. Darah dalam kasus ini diambil dari vena. Selama penelitian ini koagulabilitasnya dipelajari.
  2. APTT. Pengambilan sampel darah juga terjadi dari vena. Pemeriksaan dilakukan di laboratorium. Ini menciptakan kondisi yang membantu menentukan waktu pembentukan gumpalan.
  3. Waktu protromotik Dalam hal ini, tingkat pembekuan darah diperiksa di bawah pengaruh faktor eksternal.
  4. Indeks Prothrombin.
  5. D-dimer. Ini adalah protein yang terlibat dalam pembentukan gumpalan darah. Ini terbentuk selama pemecahan fibrin.

Ini adalah analisis utama yang dilakukan, yang memungkinkan kita untuk memahami apa yang harus dilakukan selanjutnya dan apakah studi tambahan diperlukan.

Diagnosis akhir memungkinkan Anda untuk menempatkan penanda spesifik trombofilia.

Hasil decoding

Analisis ini ditentukan oleh ahli bedah, terapis, ahli flebologi, tetapi ahli hematologi mereka terlibat dalam menguraikannya. Dia juga akan dapat menentukan tingkat keparahan penyakit dan meresepkan pengobatan yang diperlukan.

Faktor Heterozigot V Leiden

Jika tes darah menunjukkan mutasi pada gen F5, ini menunjukkan pelanggaran pembekuan darah. Ini adalah protein plasma yang mengatur pembentukan gumpalan. Ini adalah perubahan dalam gen F2 dan F5 yang mempengaruhi perkembangan trombofilia.

Selama mutasi gen, guanin digantikan oleh adenin. Dengan perubahan ini meningkatkan risiko pembekuan darah.

Efek patologis dapat terjadi bahkan dengan satu salinan gen yang rusak.

Terkadang pelanggaran tidak terjadi sampai tidak ada faktor yang mempengaruhi. Ini adalah kehamilan, kontrasepsi oral, merokok.

Prothrombin G20210A hetereter dan mutasinya

Gen F2 adalah prekursor trombin, yang terlibat dalam pembekuan darah. Ini disintesis di hati dan diedarkan melalui tubuh dalam darah.

Dengan kekurangan vitamin K, levelnya menurun. Ini bisa menyebabkan perdarahan.

Selama mutasi, guanin juga digantikan oleh adenin.

Pembawa alel A meningkatkan risiko pembekuan darah.

Kekurangan protein S

Ini disintesis di hati. Vitamin K kecanduan, dan kekurangannya diturunkan.

Kekurangan protein C

Protein ini juga disintesis di hati, diaktifkan oleh trombin dalam interaksi dengan protein S. Bersama-sama mereka mengatur pembekuan darah.

Trombofilia selama kehamilan. Bahaya penyakit

Mutasi trombofilik adalah patologi yang dapat mempengaruhi perkembangan kehamilan. Seiring dengan kemungkinan trombosis yang tinggi, mereka dapat menyebabkan keguguran anak, keterlambatan perkembangan pralahirnya.

Penyebab keguguran dalam kasus ini adalah solusio plasenta, yang disebabkan oleh masalah pada sistem sirkulasi.

Pengakhiran kehamilan terjadi beberapa saat setelah pembuahan, dan beberapa saat kemudian.

Secara negatif pada janin, penyakit mulai mempengaruhi dari 10 minggu. Selama periode ini mikrotromb mulai beredar melalui pembuluh plasenta. Mereka mencegah anak dari mendapatkan oksigen dan nutrisi yang diperlukan.

Jika tidak ada perawatan yang memadai, kehamilan dapat berhenti. Dengan pengawetannya pada tahap awal, trimester kedua berlalu tanpa komplikasi. Tapi dari yang ketiga ada risiko kelahiran prematur.

Jika protein C kurang, janin bisa mati di dalam rahim atau setelah lahir. Fokus nekrosis dan borok muncul di kulit bayi baru lahir, trombosis di pembuluh otak sering terjadi.

Karena komplikasi serius selama mengandung anak, perlu untuk melakukan tes sebelum kehamilan. Ini akan membantu untuk melihat semua risiko yang mungkin.

Juga, jangan mengobati sendiri. Penting untuk berkonsultasi dengan dokter tepat waktu dan mengikuti semua rekomendasinya di masa depan.

http://venaprof.ru/geneticheskaya-trombofiliya-analiz-rasshifrovka/

Tes Trombofilia

Untuk mendeteksi predisposisi genetik (HP) untuk trombosis pada pasien, tes untuk trombofilia ditentukan. Pentingnya praktis dari metode laboratorium sangat penting - mereka memungkinkan Anda untuk mengetahui penyebab gangguan perdarahan, memprediksi perkembangan komplikasi trombotik dan dengan demikian mengurangi frekuensi penyakit yang paling umum seperti trombosis, tromboflebitis, emboli paru, dll. Terutama penting untuk mengidentifikasi trombofilia selama kehamilan. Mengetahui diagnosis pasien, dokter akan dapat memberikan dukungan medis yang kompeten sampai kelahiran.

Penyebab dan gejala

Penyebab utama penyakit ini adalah kurangnya mekanisme pengaturan yang membatasi pembentukan gumpalan darah.

Gumpalan darah terbentuk selama pembekuan darah untuk mengembalikan pembuluh darah yang rusak sebagai akibat dari reaksi biokimia antara sel khusus (trombosit) dan protein (faktor pembekuan), yang bertanggung jawab untuk pengaturan hemorheologi dan hemostasis. Dengan hancurnya proses ini, gumpalan darah mulai terbentuk tanpa alasan yang jelas dan menghalangi aliran darah ke jaringan di sekitarnya. Kecenderungan peningkatan gumpalan darah ini disebut trombofilia hematogen.

Jika seorang pasien memiliki trombofilia, manifestasi klinis akan tergantung pada lokasi gumpalan, tingkat gangguan peredaran darah, komorbiditas, usia dan jenis kelamin pasien. Gejala utamanya adalah seringnya terjadi pembekuan darah, rasa sakit di lokasi lokalisasi mereka, dan peningkatan pembengkakan. Faktor genetik dan lingkungan dapat memicu perkembangan penyakit, oleh karena itu, anomali trombofilik dibagi menjadi keturunan dan didapat.

Jenis penyakit

Trombofilia herediter

Gejala utamanya adalah terjadinya trombosis multipel pada orang yang relatif muda tanpa alasan yang jelas. Trombofilia herediter disebabkan oleh cacat genetik yang muncul sejak lahir. Kecenderungan terbesar terhadap bentuk bawaan muncul ketika kedua orang tua pembawa gen yang cacat. Anomali berikut paling umum:

  • defisiensi antithrombin III dan protein C dan S, yang bertanggung jawab untuk peningkatan pembentukan gumpalan;
  • faktor V Leiden, menghambat aliran darah gratis.
Kembali ke daftar isi

Mengakuisisi Thrombophilia

Ini terjadi pada usia yang lebih tua dan terjadi sebagai akibat gangguan autoimun, ketidakseimbangan hormon, dan penyakit yang menyebabkan penurunan aliran darah melalui pembuluh darah dan arteri. Pembekuan abnormal dapat terjadi setelah operasi serius, kateterisasi vaskular, imobilisasi berkepanjangan, selama kehamilan dan penggunaan kontrasepsi oral hormonal.

Kapan tes dibutuhkan?

Pemeriksaan dan analisis trombofilia genetik harus dilakukan dalam keadaan seperti:

Jika kehamilan berlanjut dengan komplikasi, maka wanita itu perlu pemeriksaan tambahan.

  • trombosis berulang;
  • trombosis tunggal atau multipel pada usia yang relatif muda;
  • perencanaan kehamilan;
  • komplikasi yang timbul saat mengandung anak;
  • penyakit onkologis dan sistemik;
  • konsekuensi dari operasi yang kompleks, cedera parah, infeksi.
Kembali ke daftar isi

Tes apa yang dilakukan?

Untuk penelitian diambil darah vena, yang mengandung penanda genetik trombofilia, informasi tentang komposisi, viskositas, pembekuan. Untuk melakukan ini, pasien adalah koagulogram - tes darah dasar untuk trombofilia, yang memungkinkan untuk mendiagnosis masalah dengan hemostasis dan hemorheologi. Ini mencakup definisi parameter seperti:

  • waktu pembekuan darah;
  • APTTV;
  • indeks protrombin;
  • waktu trombosis;
  • konsentrasi fibrinogen;
  • aktivitas fibrinolitik;
  • waktu rekalifikasi yang diaktifkan;
  • periode lisis (pembubaran) bekuan euglobulin;
  • aktivitas antitrombin;
  • faktor koagulasi;
  • D-dimer dan lainnya
Untuk mengidentifikasi mutasi gen, perlu diteliti lebih lanjut.

Pemeriksaan terpisah ditentukan jika mutasi genetik diduga, untuk mengungkapkan polimorfisme gen dan untuk mengkonfirmasi kecenderungan bawaan untuk penyakit. Untuk ini, analisis spesifik diperlukan. Menentukan bentuk fitur genetik memungkinkan untuk memilih taktik pengobatan untuk pasien yang memiliki mutasi gen. Analisis trombofilia herediter meliputi deteksi polimorfisme yang paling sering diwariskan:

  • gen pembekuan darah - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 dan lainnya;
  • mutasi antitrombin 3;
  • kekurangan protein C dan S;
  • Gen MTHFR;
  • gen penghambat aktivator plasminogen PAI-1 4G / 5G dan lainnya.

Analisis dapat diambil di laboratorium, di mana ada semua kondisi untuk mempelajari materi. Di pusat-pusat medis besar, patologi didiagnosis menggunakan sistem uji khusus "Kardiogenetik thrombophilia." Ketika merencanakan kehamilan lakukan tes skrining. Persyaratan utama untuk persiapan adalah tidak makan selama 8 jam sebelum analisis. Kadang-kadang diperlukan diagnosis banding untuk membedakan suatu penyakit dari hemofilia.

Analisis decoding, norma dan penyimpangan

Polimorfisme gen bukanlah kriteria yang sangat diperlukan untuk perkembangan penyakit, tetapi menyebabkan risiko yang lebih besar terhadap perkembangannya, terutama ketika terpapar berbagai faktor eksternal.

Penelitian ini dapat memberikan hasil yang positif.

Genotipe polimorfisme pada pasien dapat diwakili oleh opsi berikut:

  • GG - norma;
  • A / A - homozigot;
  • G / A - heterozigot.

Hasil trombofilia menunjukkan ada tidaknya mutasi. Tes darah dapat menunjukkan hasil berikut:

  • Mutasi tidak teridentifikasi.
  • Homozigot - menunjukkan adanya dua gen dengan struktur yang dimodifikasi, sehingga kemungkinan manifestasi penyakitnya tinggi.
  • Heterozigot. Ini berarti bahwa pasien adalah pembawa satu gen yang dimodifikasi, dan kemungkinan penyakitnya rendah.

Analisis decoding polimorfisme gen ditunjukkan pada tabel:

http://etovarikoz.ru/tromboobrazovanie/innoe/analiz-na-trombofiliyu.html

Artikel Tentang Varises