Transkrip analisis trombofilia genetik

Trombofilia genetik adalah kondisi kronis di mana ada kecenderungan meningkat untuk membentuk gumpalan darah. Patologi mengacu pada mutasi genetik. Ini dapat terbentuk secara spontan pada tahap perkembangan intrauterin, itu diwariskan. Selanjutnya, kita akan mempertimbangkan secara lebih rinci apa itu trombofilia genetik, tes yang dilakukan, interpretasinya.

Apa itu trombofilia genetik

Banyak orang bingung trombosis dan trombofilia. Penyakit pertama didapat, dan yang kedua lebih sering turun temurun.

Trombofilia bisa kronis, tetapi tidak selalu menyebabkan trombosis. Selama patologi meningkatkan risiko pembentukan trombus vaskular.

Untuk memahami bahwa ini adalah jenis patologi herediter dapat dengan alasan berikut:

  • pembentukan trombosis hingga 30 tahun;
  • komplikasi postthrombotic;
  • obstruksi arteri pulmonalis atau mesenterium.

Ketika gejala-gejala ini terjadi, tes darah dilakukan untuk trombofilia genetik, berbagai pemeriksaan.

Bahaya patologi adalah bahwa hal itu dapat menyebabkan pembentukan gumpalan darah di tempat-tempat di mana mereka tidak diperlukan. Ini akan memicu infark miokard, infark paru, atau bahkan kematian pasien.

Kondisi patologis ini ditandai dengan pengobatan jangka panjang, komplikasi mendadak dalam bentuk gumpalan darah di vena.

Selama suatu penyakit, gumpalan darah dapat menempel pada dinding pembuluh dan memicu perkembangan peradangan (phlebothrombosis) atau memblokirnya.

Penyebab perkembangan

Untuk memahami penyebab penyakit keturunan perlu memahami masalah mutasi gen.

Gen tidak konstan, bervariasi dengan frekuensi berbeda. Karena alasan ini, tanda-tanda baru muncul: bermanfaat dan berbahaya. Trombofilia mengacu pada yang terakhir.

Untuk memprovokasi mutasi berbahaya dapat faktor-faktor seperti:

  • bencana buatan manusia;
  • ekologi yang buruk;
  • penggunaan GMO, suplemen makanan dan obat-obatan;
  • tidak ada permintaan tepat waktu untuk perawatan medis;
  • radiasi radiasi.

Tidak mungkin untuk memprediksi gen mana di bawah pengaruh faktor-faktor tertentu. Ini adalah proses acak.

Jenis trombofilia genetik

Semua jenis genetika trombofilia adalah keturunan, mereka dibagi di antara mereka sendiri berdasarkan fitur patologi.

Faktor-faktor berikut dibedakan:

  1. Predisposisi genetik. Dalam hal ini, faktor keturunan dapat mempengaruhi pembentukan trombosis.
  2. Kelahiran primer. Faktor ini hasil dari mutasi genom. Biasanya terbentuk pada awal kehamilan dan diwariskan.
  3. Faktor keturunan. Kondisi ini muncul karena gangguan dalam struktur genom dan sebagai akibat dari mutasi spontan. Patologi ini berkembang selama perkembangan prenatal, dan prognosis lebih lanjutnya akan tergantung sepenuhnya pada tingkat deformasi gen.

Menunjukkan pelanggaran terhadap dirinya sendiri dengan cara yang berbeda.

Analisis risiko trombofilia akan membantu menentukan risiko terhadap kesehatan pasien.

Gejala

Paling sering, trombofilia tidak menunjukkan gejala. Pasien mungkin tidak menyadari penyakitnya.

Dalam beberapa kasus, ini dapat bermanifestasi sebagai pembentukan tajam trombosis vena dalam. Penyakit ini diekspresikan oleh pembengkakan parah dan nyeri di kaki.

Kulit mendapat warna biru, ada emboli paru.

Diagnostik

Diagnosis trombofilia genetik memerlukan tes laboratorium. Lakukan dalam kasus tersebut jika:

  • penyakit ini ada pada kerabat;
  • ada kebutuhan untuk operasi yang dapat memicu trombosis;
  • trombosis vena dalam yang terbentuk pada usia muda;
  • ada tromboflebitis pada vena superfisial yang sehat.

Dan juga dengan kehilangan janin untuk jangka waktu lebih dari 20 minggu.

Tidak ada instruksi khusus tentang cara melewatkan analisis genetik untuk trombofilia. Pengambilan sampel darah terjadi di pagi hari dengan perut kosong.

Pada anak-anak, epitel alkali diambil untuk analisis. Bayi pra-mulut dibilas dengan air matang.

Bahan dikumpulkan dengan kapas, sehingga rasa sakit tidak termasuk.

Fitur tes darah

Tes darah untuk trombofilia herediter spesifik dan sangat teliti. Untuk mendiagnosis penyakit secara akurat, diperlukan skrining berdasarkan reaksi berantai polimerase.

Selama mereka, indikator koagulabilitas darah spesifik, proses yang ada di tingkat gen diselidiki.

Selama pemeriksaan ini:

  • Mutasi Leiden ditentukan,
  • mutasi prothrombated diperiksa;
  • mutasi gen MTHFR dan beberapa plasminogen terdeteksi.

Analisis gen trombofilia bertujuan mendeteksi ada atau tidak adanya proses mutasi dalam darah.

Jenis analisis yang menentukan

Semua analisis dapat dibagi menjadi dua bagian. Awalnya, hitung darah lengkap dilakukan. Ini menunjukkan tingkat sel darah merah dan trombosit.

Konsentrasi gantung mereka adalah indikator untuk bagian kedua penelitian. Ini adalah tes khusus yang membantu membangun patologi.

Ini termasuk:

  1. Koagulogram. Darah dalam kasus ini diambil dari vena. Selama penelitian ini koagulabilitasnya dipelajari.
  2. APTT. Pengambilan sampel darah juga terjadi dari vena. Pemeriksaan dilakukan di laboratorium. Ini menciptakan kondisi yang membantu menentukan waktu pembentukan gumpalan.
  3. Waktu protromotik Dalam hal ini, tingkat pembekuan darah diperiksa di bawah pengaruh faktor eksternal.
  4. Indeks Prothrombin.
  5. D-dimer. Ini adalah protein yang terlibat dalam pembentukan gumpalan darah. Ini terbentuk selama pemecahan fibrin.

Ini adalah analisis utama yang dilakukan, yang memungkinkan kita untuk memahami apa yang harus dilakukan selanjutnya dan apakah studi tambahan diperlukan.

Diagnosis akhir memungkinkan Anda untuk menempatkan penanda spesifik trombofilia.

Hasil decoding

Analisis ini ditentukan oleh ahli bedah, terapis, ahli flebologi, tetapi ahli hematologi mereka terlibat dalam menguraikannya. Dia juga akan dapat menentukan tingkat keparahan penyakit dan meresepkan pengobatan yang diperlukan.

Faktor Heterozigot V Leiden

Jika tes darah menunjukkan mutasi pada gen F5, ini menunjukkan pelanggaran pembekuan darah. Ini adalah protein plasma yang mengatur pembentukan gumpalan. Ini adalah perubahan dalam gen F2 dan F5 yang mempengaruhi perkembangan trombofilia.

Selama mutasi gen, guanin digantikan oleh adenin. Dengan perubahan ini meningkatkan risiko pembekuan darah.

Efek patologis dapat terjadi bahkan dengan satu salinan gen yang rusak.

Terkadang pelanggaran tidak terjadi sampai tidak ada faktor yang mempengaruhi. Ini adalah kehamilan, kontrasepsi oral, merokok.

Prothrombin G20210A hetereter dan mutasinya

Gen F2 adalah prekursor trombin, yang terlibat dalam pembekuan darah. Ini disintesis di hati dan diedarkan melalui tubuh dalam darah.

Dengan kekurangan vitamin K, levelnya menurun. Ini bisa menyebabkan perdarahan.

Selama mutasi, guanin juga digantikan oleh adenin.

Pembawa alel A meningkatkan risiko pembekuan darah.

Kekurangan protein S

Ini disintesis di hati. Vitamin K kecanduan, dan kekurangannya diturunkan.

Kekurangan protein C

Protein ini juga disintesis di hati, diaktifkan oleh trombin dalam interaksi dengan protein S. Bersama-sama mereka mengatur pembekuan darah.

Trombofilia selama kehamilan. Bahaya penyakit

Mutasi trombofilik adalah patologi yang dapat mempengaruhi perkembangan kehamilan. Seiring dengan kemungkinan trombosis yang tinggi, mereka dapat menyebabkan keguguran anak, keterlambatan perkembangan pralahirnya.

Penyebab keguguran dalam kasus ini adalah solusio plasenta, yang disebabkan oleh masalah pada sistem sirkulasi.

Pengakhiran kehamilan terjadi beberapa saat setelah pembuahan, dan beberapa saat kemudian.

Secara negatif pada janin, penyakit mulai mempengaruhi dari 10 minggu. Selama periode ini mikrotromb mulai beredar melalui pembuluh plasenta. Mereka mencegah anak dari mendapatkan oksigen dan nutrisi yang diperlukan.

Jika tidak ada perawatan yang memadai, kehamilan dapat berhenti. Dengan pengawetannya pada tahap awal, trimester kedua berlalu tanpa komplikasi. Tapi dari yang ketiga ada risiko kelahiran prematur.

Jika protein C kurang, janin bisa mati di dalam rahim atau setelah lahir. Fokus nekrosis dan borok muncul di kulit bayi baru lahir, trombosis di pembuluh otak sering terjadi.

Karena komplikasi serius selama mengandung anak, perlu untuk melakukan tes sebelum kehamilan. Ini akan membantu untuk melihat semua risiko yang mungkin.

Juga, jangan mengobati sendiri. Penting untuk berkonsultasi dengan dokter tepat waktu dan mengikuti semua rekomendasinya di masa depan.

http://venaprof.ru/geneticheskaya-trombofiliya-analiz-rasshifrovka/

Tes Trombofilia

Untuk mendeteksi predisposisi genetik (HP) untuk trombosis pada pasien, tes untuk trombofilia ditentukan. Pentingnya praktis dari metode laboratorium sangat penting - mereka memungkinkan Anda untuk mengetahui penyebab gangguan perdarahan, memprediksi perkembangan komplikasi trombotik dan dengan demikian mengurangi frekuensi penyakit yang paling umum seperti trombosis, tromboflebitis, emboli paru, dll. Terutama penting untuk mengidentifikasi trombofilia selama kehamilan. Mengetahui diagnosis pasien, dokter akan dapat memberikan dukungan medis yang kompeten sampai kelahiran.

Penyebab dan gejala

Penyebab utama penyakit ini adalah kurangnya mekanisme pengaturan yang membatasi pembentukan gumpalan darah.

Gumpalan darah terbentuk selama pembekuan darah untuk mengembalikan pembuluh darah yang rusak sebagai akibat dari reaksi biokimia antara sel khusus (trombosit) dan protein (faktor pembekuan), yang bertanggung jawab untuk pengaturan hemorheologi dan hemostasis. Dengan hancurnya proses ini, gumpalan darah mulai terbentuk tanpa alasan yang jelas dan menghalangi aliran darah ke jaringan di sekitarnya. Kecenderungan peningkatan gumpalan darah ini disebut trombofilia hematogen.

Jika seorang pasien memiliki trombofilia, manifestasi klinis akan tergantung pada lokasi gumpalan, tingkat gangguan peredaran darah, komorbiditas, usia dan jenis kelamin pasien. Gejala utamanya adalah seringnya terjadi pembekuan darah, rasa sakit di lokasi lokalisasi mereka, dan peningkatan pembengkakan. Faktor genetik dan lingkungan dapat memicu perkembangan penyakit, oleh karena itu, anomali trombofilik dibagi menjadi keturunan dan didapat.

Jenis penyakit

Trombofilia herediter

Gejala utamanya adalah terjadinya trombosis multipel pada orang yang relatif muda tanpa alasan yang jelas. Trombofilia herediter disebabkan oleh cacat genetik yang muncul sejak lahir. Kecenderungan terbesar terhadap bentuk bawaan muncul ketika kedua orang tua pembawa gen yang cacat. Anomali berikut paling umum:

  • defisiensi antithrombin III dan protein C dan S, yang bertanggung jawab untuk peningkatan pembentukan gumpalan;
  • faktor V Leiden, menghambat aliran darah gratis.
Kembali ke daftar isi

Mengakuisisi Thrombophilia

Ini terjadi pada usia yang lebih tua dan terjadi sebagai akibat gangguan autoimun, ketidakseimbangan hormon, dan penyakit yang menyebabkan penurunan aliran darah melalui pembuluh darah dan arteri. Pembekuan abnormal dapat terjadi setelah operasi serius, kateterisasi vaskular, imobilisasi berkepanjangan, selama kehamilan dan penggunaan kontrasepsi oral hormonal.

Kapan tes dibutuhkan?

Pemeriksaan dan analisis trombofilia genetik harus dilakukan dalam keadaan seperti:

Jika kehamilan berlanjut dengan komplikasi, maka wanita itu perlu pemeriksaan tambahan.

  • trombosis berulang;
  • trombosis tunggal atau multipel pada usia yang relatif muda;
  • perencanaan kehamilan;
  • komplikasi yang timbul saat mengandung anak;
  • penyakit onkologis dan sistemik;
  • konsekuensi dari operasi yang kompleks, cedera parah, infeksi.
Kembali ke daftar isi

Tes apa yang dilakukan?

Untuk penelitian diambil darah vena, yang mengandung penanda genetik trombofilia, informasi tentang komposisi, viskositas, pembekuan. Untuk melakukan ini, pasien adalah koagulogram - tes darah dasar untuk trombofilia, yang memungkinkan untuk mendiagnosis masalah dengan hemostasis dan hemorheologi. Ini mencakup definisi parameter seperti:

  • waktu pembekuan darah;
  • APTTV;
  • indeks protrombin;
  • waktu trombosis;
  • konsentrasi fibrinogen;
  • aktivitas fibrinolitik;
  • waktu rekalifikasi yang diaktifkan;
  • periode lisis (pembubaran) bekuan euglobulin;
  • aktivitas antitrombin;
  • faktor koagulasi;
  • D-dimer dan lainnya
Untuk mengidentifikasi mutasi gen, perlu diteliti lebih lanjut.

Pemeriksaan terpisah ditentukan jika mutasi genetik diduga, untuk mengungkapkan polimorfisme gen dan untuk mengkonfirmasi kecenderungan bawaan untuk penyakit. Untuk ini, analisis spesifik diperlukan. Menentukan bentuk fitur genetik memungkinkan untuk memilih taktik pengobatan untuk pasien yang memiliki mutasi gen. Analisis trombofilia herediter meliputi deteksi polimorfisme yang paling sering diwariskan:

  • gen pembekuan darah - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 dan lainnya;
  • mutasi antitrombin 3;
  • kekurangan protein C dan S;
  • Gen MTHFR;
  • gen penghambat aktivator plasminogen PAI-1 4G / 5G dan lainnya.

Analisis dapat diambil di laboratorium, di mana ada semua kondisi untuk mempelajari materi. Di pusat-pusat medis besar, patologi didiagnosis menggunakan sistem uji khusus "Kardiogenetik thrombophilia." Ketika merencanakan kehamilan lakukan tes skrining. Persyaratan utama untuk persiapan adalah tidak makan selama 8 jam sebelum analisis. Kadang-kadang diperlukan diagnosis banding untuk membedakan suatu penyakit dari hemofilia.

Analisis decoding, norma dan penyimpangan

Polimorfisme gen bukanlah kriteria yang sangat diperlukan untuk perkembangan penyakit, tetapi menyebabkan risiko yang lebih besar terhadap perkembangannya, terutama ketika terpapar berbagai faktor eksternal.

Penelitian ini dapat memberikan hasil yang positif.

Genotipe polimorfisme pada pasien dapat diwakili oleh opsi berikut:

  • GG - norma;
  • A / A - homozigot;
  • G / A - heterozigot.

Hasil trombofilia menunjukkan ada tidaknya mutasi. Tes darah dapat menunjukkan hasil berikut:

  • Mutasi tidak teridentifikasi.
  • Homozigot - menunjukkan adanya dua gen dengan struktur yang dimodifikasi, sehingga kemungkinan manifestasi penyakitnya tinggi.
  • Heterozigot. Ini berarti bahwa pasien adalah pembawa satu gen yang dimodifikasi, dan kemungkinan penyakitnya rendah.

Analisis decoding polimorfisme gen ditunjukkan pada tabel:

http://etovarikoz.ru/tromboobrazovanie/innoe/analiz-na-trombofiliyu.html

Trombofilia genetik: diagnosis, pengobatan dan bahaya selama kehamilan

Trombofilia genetik adalah kondisi kronis bawaan tubuh, di mana untuk jangka waktu yang lama (bulan, tahun, atau sepanjang hidup) ada kecenderungan untuk membentuk gumpalan darah (gumpalan darah) atau menyebarkan gumpalan darah jauh melampaui batas kerusakan.

Konsep "trombofilia" biasanya menyiratkan kondisi yang ditentukan secara genetis, tetapi keberadaan kondisi yang diperoleh dari kecenderungan meningkat untuk membentuk gumpalan darah sering menyesatkan orang.

Status semacam itu tidak berlaku untuk konsep ini. Tidak mungkin untuk menempatkan tanda yang sama antara trombofilia dan trombosis, karena kecenderungan genetik untuk trombofilia belum tentu diwujudkan dalam bentuk trombosis.

Manifestasi trombofilia berhubungan dengan pembentukan gumpalan darah. Ini terjadi karena perubahan rasio antara faktor koagulasi dan antikoagulasi pada sistem sirkulasi.

Dalam proses normal pembekuan darah, yang diperlukan untuk menghentikan pendarahan, gumpalan darah terbentuk, yang menutup pembuluh darah di lokasi cedera. Zat aktif tertentu, yang disebut faktor koagulasi, bertanggung jawab untuk pelaksanaan proses pembentukan gumpalan.

Ada faktor-faktor antikoagulan untuk mencegah pembekuan darah yang berlebihan.

Artinya, ada penurunan jumlah faktor antikoagulan, atau peningkatan jumlah faktor koagulasi. Ini adalah penyebab pembentukan gumpalan darah yang melanggar suplai darah ke jaringan dan organ.

Faktor genetik trombofilia

Trombofilia genetik disebabkan oleh kecenderungan turun temurun seseorang.

Oleh karena itu, tidak ada alasan khusus yang menyebabkan kondisi ini. Hanya ada beberapa faktor risiko yang dapat memicu perkembangan kondisi ini.

Trombofilia diyakini terjadi lebih sering:

  • pada pria;
  • pada orang di atas 60;
  • orang yang kerabatnya menderita trombofilia;
  • pada wanita hamil, pada wanita yang menggunakan kontrasepsi oral;
  • pada orang dengan kanker, dengan penyakit autoimun dan metabolisme;
  • pada orang yang baru-baru ini mengalami infeksi parah, cedera, dan operasi.

Klasifikasi penyakit

Ada dua jenis utama trombofilia:

  1. Trombofilia bawaan (bawaan, primer).
  2. Mengakuisisi trombofilia.

Jenis trombofilia pertama adalah karena kelainan pada gen yang membawa informasi tentang protein yang terlibat dalam pembekuan darah.

Di antara mereka, yang paling umum adalah:

  • kekurangan protein C dan S;
  • defisiensi antitrombin III;
  • faktor koagulasi V anomali (mutasi Leiden);
  • anomali protrombin G 202110A.

Semua kelainan bawaan ini menghasilkan kelainan pembekuan.

Anda perlu mengetahui hal ini sebelum melakukan ultrasound pada vena ekstremitas bawah - indikasi dan kontraindikasi, pro dan kontra, menguraikan hasil.

Anda dapat mengetahui apa pembenaran medis untuk skleroterapi wasir dengan mempelajari penelitian kami tentang topik ini.

Tipe kedua trombofilia terjadi karena penyakit atau pengobatan lain. Ini termasuk:

  1. Sindrom antifosfolipid. Ditandai dengan pembentukan antibodi berlebihan yang menghancurkan fosfolipid. Fosfolipid adalah komponen penting dari membran sel saraf, sel-sel dinding pembuluh darah dan trombosit. Penghancuran sel-sel ini menghasilkan pelepasan zat aktif yang mengganggu interaksi normal antara sistem koagulasi dan antikoagulasi darah. Akibatnya, pembekuan meningkat, dan kecenderungan trombosis meningkat.
  2. Penyakit mieloproliferatif. Penyakit-penyakit ini ditandai oleh produksi sel-sel darah kelebihan sumsum tulang. Dalam hubungan ini, viskositas darah meningkat dan aliran darah di pembuluh terganggu. Ini juga berkontribusi terhadap peningkatan trombosis.
  3. Kekurangan antithrombin III didapat. Hal ini ditandai dengan pelanggaran sintesis faktor ini atau kerusakannya yang berlebihan.
  4. Penyakit disertai kerusakan pembuluh darah. Sebagai contoh, diketahui bahwa pada diabetes mellitus, tingkat hormon insulin, yang menggunakan glukosa, menurun, akibatnya terjadi peningkatan kadar glukosa dalam darah. Dan glukosa memiliki efek toksik pada sel-sel dinding pembuluh darah. Kerusakan pada sel-sel dinding pembuluh darah pada gilirannya memicu pelepasan faktor koagulasi, gangguan aliran darah dan pembentukan trombus yang berlebihan.

Manifestasi klinis

Seringkali, orang dengan trombofilia tidak membuat keluhan dan tidak melihat adanya perubahan dalam kondisi kesehatan mereka.

Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa patologi ini ditandai dengan perjalanan yang panjang dan kelancaran manifestasi klinis.

Kadang-kadang trombofilia genetik memanifestasikan gejalanya beberapa tahun setelah penanda genetik trombofilia diidentifikasi.

Hanya dengan pembentukan gumpalan darah pada pasien dengan gejala klinis. Tingkat keparahan gejala ditentukan oleh lokalisasi trombus dan derajat oklusi lumen pembuluh:

  1. Ketika gumpalan darah muncul di pembuluh arteri, trombosis arteri dapat terjadi. Terhadap latar belakang ini, pengembangan stroke iskemik dan serangan insufisiensi koroner akut pada orang muda adalah mungkin. Dalam kasus pembentukan gumpalan darah di pembuluh plasenta, keguguran dan kematian janin dalam rahim adalah mungkin.
  2. Ketika trombosis vena pada ekstremitas bawah terjadi berbagai manifestasi klinis. Ada perasaan berat di kaki, rasa sakit melengkung di daerah tungkai bawah, pembengkakan ditandai ekstremitas bawah dan perubahan trofik di kulit.
  3. Dengan lokalisasi trombus di pembuluh mesenterika, nyeri belati akut, mual, muntah dan melemahnya tinja terjadi.
  4. Trombosis vena hepatik ditandai dengan nyeri hebat di regio epigastrik, muntah yang tidak terkontrol, edema pada ekstremitas bawah, dan peningkatan perut.

Membuat diagnosis

Tes darah untuk trombofilia genetik adalah metode diagnostik utama.

Tes darah untuk trombofilia terjadi dalam dua tahap:

  • pada tahap pertama, patologi terdeteksi pada tautan spesifik dalam sistem pembekuan darah menggunakan tes darah non-spesifik;
  • pada tahap kedua, patologi dibedakan dan ditentukan menggunakan analisis spesifik.

Dalam analisis umum darah dalam trombofilia, peningkatan jumlah eritrosit dan trombosit dicatat, rasio volume eritrosit dengan total volume darah meningkat.

Tentukan tingkat D-dimer dalam darah. Zat ini adalah produk dari penghancuran gumpalan darah. Ketika trombofilia adalah peningkatan kuantitasnya.

Analisis yang menentukan waktu tromboplastin parsial teraktivasi (APTT) meniru pembekuan darah alami dan memungkinkan Anda menilai tingkat aktivitas faktor koagulasi.

Trombofilia ditandai oleh penurunan APTT. Tingkat antithrombin III, zat yang mengaktifkan sistem antikoagulan darah, akan berkurang. Ketika trombofilia juga menentukan waktu pembentukan bekuan dalam plasma darah - waktu trombin. Itu menurun.

Fibrinogen adalah salah satu elemen utama dari sistem pembekuan darah.

Dengan trombofilia, peningkatan levelnya terjadi. Estimasi laju pembekuan darah dilakukan menggunakan penentuan indeks protrombin. Levelnya akan dinaikkan.

Studi spesifik yang membedakan trombofilia dengan penyakit lain meliputi:

  1. Penentuan tingkat antikoagulan lupus, suatu protein spesifik yang menghancurkan elemen membran sel vaskular. Tingkatnya dapat ditingkatkan pada penyakit autoimun.
  2. Penentuan antibodi antifosfolipid yang merusak membran sel. Peningkatan kadar mereka dapat menjadi indikator sindrom antifosfolipid.
  3. Penentuan tingkat homocysteine. Peningkatan levelnya dapat mengindikasikan kekurangan vitamin B, merokok dan gaya hidup yang menetap.
  4. Studi genetika. Memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi anomali dalam gen faktor pembekuan darah dan protrombin.

Semua studi ini bersama-sama memberikan paspor genetik untuk trombofilia.

Trombofilia Genetik dan Kehamilan

Banyak wanita yang memiliki kecenderungan untuk meningkatkan gumpalan darah, dapat membuat anak yang sehat tanpa masalah.

Namun, ada risiko berbagai komplikasi selama kehamilan.

Hal ini disebabkan oleh kenyataan bahwa selama periode kehamilan, perubahan kompensasi serius terjadi pada tubuh ibu, salah satunya adalah perubahan dalam sistem pembekuan darah, yang membantu mengurangi kehilangan darah saat melahirkan.

Prosedur perawatan

Spesialis dari berbagai bidang kedokteran mengambil bagian dalam perawatan pasien dengan trombofilia.

Dengan demikian, seorang ahli hematologi mempelajari dan mengoreksi perubahan dalam komposisi darah, seorang ahli flebologi melakukan pengobatan phlebothrombosis dan tromboflebitis, dan ketika terapi konservatif gagal, ahli bedah vaskular menghadapinya.

Perawatan pasien dengan trombofilia harus bersifat komprehensif dan individual. Semua pasien menjalani rejimen pengobatan konvensional untuk trombosis menggunakan dosis terapi dan profilaksis.

Trombofilia tidak memiliki pengobatan khusus, dan diperlakukan serupa dengan trombosis.

Tindakan pencegahan

Pencegahan spesifik trombofilia tidak ada. Aspek yang sangat penting adalah pencegahan perkembangan trombosis pada pasien dengan trombofilia.

Pencegahan manifestasi seperti trombofilia sebagai trombosis vena dalam, tromboemboli paru adalah titik utama dalam pencegahan penyakit ini.

http://stopvarikoz.net/other/geneticheskaya-trombofiliya.html

Tes dan tes trombofilia: hasil dan hasil (dengan harga)

Trombofilia adalah istilah kolektif, yang berarti pelanggaran terhadap hemostasis tubuh manusia, yang mengarah ke trombosis, yaitu pembentukan gumpalan darah dan penyumbatan pembuluh darah oleh mereka, disertai dengan gejala klinis yang khas. Saat ini, diyakini bahwa komponen herediter penting dalam perkembangan trombofilia. Telah ditemukan bahwa penyakit ini paling sering terjadi pada orang yang cenderung kepadanya - pembawa gen tertentu. Sekarang ada peluang untuk menganalisis trombofilia, yaitu untuk menentukan kerentanan akibat serangkaian gen terhadap pembentukan gumpalan darah. Rincian analisis akan didiskusikan di bawah ini.

Kepada siapa ditugaskan

Analisis trombofilia genetik dapat melewati siapa pun, karena penelitian ini hanya dilakukan dan tidak memiliki kontraindikasi. Namun, menurut dokter, tidak masuk akal untuk mendiagnosis semua orang secara berurutan. Oleh karena itu, penanda trombofilia direkomendasikan untuk mengidentifikasi kategori pasien berikut:

  • Hampir semua pria.
  • Orang di atas 60 tahun.
  • Kerabat darah orang-orang yang memiliki trombosis yang bersifat tidak jelas.
  • Wanita selama kehamilan dengan risiko trombosis, serta merencanakan kehamilan dan mengambil kontrasepsi oral kepada pasien.
  • Orang dengan patologi kanker, proses autoimun dan penyakit metabolisme.
  • Pasien setelah operasi, cedera serius, infeksi.

Indikasi spesifik untuk analisis trombofilia, yang disebabkan oleh polimorfisme gen, proses pemrograman pembekuan darah, sebelumnya merupakan patologi kehamilan pada wanita: gangguan spontan, lahir mati, kelahiran prematur. Juga dalam kategori ini adalah wanita yang mengalami trombosis selama kehamilan. Kelompok pasien inilah yang harus diperiksa terlebih dahulu. Tes ini akan memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi perubahan yang terkait dengan polimorfisme gen pengkode, dan meresepkan perawatan yang diperlukan. Terapi akan membantu mencegah kematian janin, trombosis pada periode awal dan akhir postpartum, patologi janin selama kehamilan berikutnya.

Untuk pembentukan gumpalan darah bertanggung jawab atas serangkaian gen.

Inti dari penelitian ini

Dalam genetika, ada yang namanya polimorfisme gen. Polimorfisme melibatkan situasi di mana varian berbeda dari gen yang sama mungkin bertanggung jawab untuk pengembangan sifat yang sama. Gen yang bertanggung jawab untuk polimorfisme dan yang merupakan "penghasut" trombofilia adalah:

  1. Gen dari sistem pembekuan darah.
  2. Prothrombin penyandi gen.
  3. Gen yang mengkode fibrinogen.
  4. Gen glikoprotein Ia.
  5. Gen yang bertanggung jawab untuk tonus pembuluh darah, dll.

Yaitu, ada banyak gen yang bertanggung jawab atas polimorfisme. Ini menjelaskan frekuensi kemunculan kondisi tersebut, kesulitan diagnosis, serta kemungkinan kesulitan pencarian itu sendiri untuk penyebab patologi tertentu. Tentang polimorfisme dan trombofilia herediter atau bawaan, sebagai aturan, mereka mencerminkan ketika semua penyebab lain yang mengarah ke trombosis dikeluarkan. Meskipun pada kenyataannya polimorfisme gen terjadi pada 1-4% orang dalam suatu populasi.

Bagaimana

Pengujian dilakukan atas dasar laboratorium konvensional, di mana kondisi yang diperlukan untuk pengumpulan bahan steril dibuat. Bergantung pada sumber daya institusi medis, analisis dapat mengambil:

  • Epitel bukal (epitel bukal).
  • Darah vena.

Tidak diperlukan persiapan khusus untuk analisis. Satu-satunya kondisi yang mungkin, mungkin, adalah donor darah dengan perut kosong. Semua seluk-beluk perlu berbicara terlebih dahulu dengan spesialis yang mengirim Anda ke tes. Dokter akan memberi tahu Anda cara mengikuti tes dan bagaimana tes itu dilakukan dengan benar.

Hasil

Analisis decoding memiliki karakteristiknya sendiri. Faktanya adalah bahwa pasien yang berbeda, dengan mempertimbangkan informasi tentang penyakit sebelumnya, kondisi umum, serta mengapa tes ditentukan, dapat ditugaskan untuk mempelajari berbagai indikator. Daftar yang paling sering direkomendasikan akan disajikan di bawah ini.

Inhibitor aktivator plasminogen. Dalam perjalanan analisis ini, "pekerjaan" gen yang bertanggung jawab untuk aktivasi proses fibrinolisis, yaitu pembelahan gumpalan darah, ditentukan. Analisis ini mengungkapkan kerentanan pasien dengan trombofilia herediter terhadap perkembangan infark miokard, aterosklerosis, obesitas, penyakit jantung koroner. Analisis decoding:

  • 5G 5G - level dalam kisaran normal.
  • 5G 4G - nilai menengah.
  • 4G 4G - peningkatan nilai.

Tidak ada nilai normal untuk indikator ini. Jadi, hanya polimorfisme suatu gen yang ditentukan.

Tingkat fibrinogen - zat paling penting yang terlibat dalam proses pembentukan trombus, ditentukan oleh penanda fibrinogen, beta polipeptida. Diagnostik memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi polimorfisme gen yang bertanggung jawab untuk tingkat fibrinogen dalam darah, yang penting dalam patologi kehamilan sebelumnya (keguguran, patologi plasenta). Juga, hasil analisis trombofilia menunjukkan risiko stroke, trombosis. Dekripsi:

  • G G - konsentrasi zat sesuai dengan norma.
  • G A - sedikit peningkatan.
  • A A - kelebihan signifikan dari nilai.

Pekerjaan sistem koagulasi dan keberadaan trombofilia genetik juga dinilai berdasarkan tingkat faktor koagulabilitas 13. Mendekode analisis memungkinkan untuk mengidentifikasi kerentanan terhadap trombosis dan pengembangan infark miokard. Diagnostik mengungkapkan kemungkinan varian polimorfisme gen berikut ini:

  • G G - aktivitas faktor normal.
  • G T adalah penurunan moderat dalam aktivitas.
  • T T - penurunan yang signifikan. Menurut penelitian, dalam kohort orang dengan genotipe T T, trombosis dan komorbiditas jauh lebih jarang terjadi.

Diagnosis mutasi Leiden, yang bertanggung jawab untuk perkembangan awal tromboemboli, trombosis, preeklampsia, komplikasi tromboemboli yang timbul selama kehamilan, stroke iskemik, Anda dapat menentukan tingkat faktor koagulabilitas 5 yang dikode oleh gen F5. Faktor pembekuan adalah protein khusus yang ditemukan dalam darah manusia yang bertanggung jawab untuk pembekuan darah. Frekuensi terjadinya alel patologis gen hingga 5% dalam populasi. Hasil diagnostik:

  • G G - konsentrasi zat sesuai dengan norma. Tidak ada trombofilia genetik.
  • G A - sedikit peningkatan. Ada kecenderungan untuk trombosis.
  • A A - kelebihan signifikan dari nilai. Diagnosis menunjukkan kecenderungan peningkatan pembekuan darah.
Diagnosis mutasi Leiden menentukan faktor pembekuan darah.

Pada wanita dengan terapi hormon seks wanita masa depan yang diharapkan atau pasien dengan kebutuhan untuk menggunakan kontrasepsi oral, diagnosis faktor 2 tingkat sistem pembekuan darah dianjurkan. Definisinya memungkinkan untuk mengidentifikasi risiko tromboemboli, trombosis, infark miokard selama kehamilan dan selama perawatan. Faktor 2 dari sistem pembekuan darah dikodekan oleh gen F2, yang memiliki polimorfisme tertentu. Faktor ini selalu ada dalam darah dalam keadaan tidak aktif dan merupakan prekursor trombin - suatu zat yang terlibat dalam proses pembekuan. Pada akhir diagnosis, hasil berikut dapat diindikasikan:

  • G G - tidak ada trombofilia genetik dan peningkatan koagulasi darah.
  • G A - ada kecenderungan untuk trombosis. Bentuk heterozigot trombofilia.
  • A A - risiko trombosis tinggi.

Dokter, selain penanda genetik trombofilia, dapat ditugaskan untuk penelitian terkait, seperti definisi D-dimer, yang merupakan penanda trombosis. D-dimer adalah fragmen dari fibrin yang dibelah dan muncul dalam proses pembubaran gumpalan darah. Dengan pengecualian wanita hamil, hasil analisis akan dianggap normal ketika nilai referensi 0-0,55 μg / ml berada dalam nilai referensi. Dengan bertambahnya usia kehamilan, nilai-nilai indikator meningkat. Peningkatan nilai dapat diamati tidak hanya di trombofilia, tetapi juga di sejumlah penyakit onkologis, patologi sistem kardiovaskular dan hati, setelah cedera dan operasi baru-baru ini. Dalam kasus ini, diagnosis trombofilia akan menjadi tidak informatif.

Analisis APTT dilakukan untuk menunjukkan operasi keseluruhan kaskade pembekuan darah.

Praktis analisis rutin adalah analisis dengan nama APTT, yaitu definisi waktu tromboplastin parsial teraktivasi, yaitu interval waktu di mana pembentukan gumpalan darah terjadi. Nilai analisis menunjukkan tidak begitu banyak keberadaan trombofilia herediter, seperti pekerjaan umum kaskade pembekuan darah.

Penanda trombofilia kongenital lainnya juga diberikan: definisi integrin beta-3, integrin alpha-2, faktor pembekuan darah 7 dan 2, metilen folat reduktase. Juga untuk diagnosis kerja sistem koagulasi, kadar fibrinogen, trigliserida, homocysteine, kolesterol, antithrombin 3 dan waktu trombin ditentukan. Tes macam apa yang harus dilakukan, kata dokter, diberikan indikasi langsung untuk diagnosis.

Tarif rata-rata

Analisis pekerjaan gen yang bertanggung jawab atas polimorfisme dan keberadaan trombofilia kongenital bukanlah studi rutin, oleh karena itu, diagnosis hampir tidak mungkin didasarkan pada rata-rata institusi medis. Di pusat medis yang lebih besar dan di klinik komersial, pemeriksaan dilakukan dengan menggunakan sistem uji khusus "Cardiogenetics Thrombophilia." Biaya penelitian tersebut dapat sangat bervariasi. Berapa studi, Anda bisa mencari tahu langsung di rumah sakit tempat itu akan diadakan.

http://wikiodavlenii.ru/oslozhneniya/analiz-na-trombofiliyu

Analisis trombofilia genetik: seberapa penting fakta tentang penyakit ini

Saat ini, ahli flebologi dan ahli bedah vaskular sangat sering meresepkan tes laboratorium untuk trombofilia genetik, penelitian lengkapnya mahal dan tidak semua orang mampu. Dalam hal ini, muncul pertanyaan, apakah benar-benar perlu untuk menolak bujukan dokter dan diuji untuk penyakit genetik.

Ketentuan umum

Trombofilia adalah penyakit yang berhubungan dengan kemampuan darah untuk membentuk bekuan darah di dalam pembuluh. Mutasi pada gen dapat memicu pelanggaran sistem pembekuan darah dan dengan demikian memicu trombosis.

Secara alami, gangguan dalam sistem aliran darah dapat disebabkan oleh peningkatan efek fibrin, gangguan fungsi antikoagulan, atau gangguan prokoagulan. Dalam ketiga kelompok penyakit ini, bisa ada patologi yang ditandai oleh perjalanan yang berat dan sebaliknya.

Instruksi standar untuk manajemen penyakit tidak ada, karena ada ribuan mutasi genetik, dan gaya hidup setiap orang berbeda secara signifikan dari yang lain, oleh karena itu, manifestasi penyakit akan berbeda. Terjadinya trombosis pembuluh darah dalam, termasuk stroke vena, pada usia muda memerlukan pemantauan pasien secara cermat, serta diagnosis penyakit secara menyeluruh.

Siapa yang harus meminta bantuan

Tes yang paling umum untuk trombofilia diresepkan oleh ahli flebologi atau hematologi, ketika kecurigaan penyakit genetik dapat memainkan peran yang menentukan dalam kehidupan selanjutnya.

Ketika kemungkinan besar:

  1. Selama kehamilan, yang disertai dengan trombosis vena pada ibu. Tindakan semacam itu seringkali wajib karena penyakit ini diturunkan. Memiliki anak dengan trombofilia sering membutuhkan perawatan medis darurat.
  2. Orang muda dengan trombosis vena dalam, serta lokasi gumpalan darah yang tidak normal. Diketahui bahwa wabah trombosis pertama sering terjadi pada masa kanak-kanak atau remaja. Biasanya, tanda-tanda "darah kental" ditemukan pada orang yang lebih tua dari 40-50 tahun.
  3. Anak-anak penderita trombofilia yang terdiagnosis. Penyakit ini telah diwarisi dari generasi ke generasi selama bertahun-tahun, jadi mengidentifikasi mutasi gen pada generasi berikutnya adalah aspek penting kehidupan. Pasien dengan patologi herediter harus mematuhi tindakan pencegahan agar tidak memicu munculnya gumpalan darah.
  4. Pasien yang mengalami trombosis mulai terjadi akibat cedera, atau setelah intervensi bedah yang luas. Keputusan tentang perlunya membuat analisis trombofilia kongenital dibuat oleh ahli bedah, tetapi penting untuk memperhitungkan data koagulogram, jika tidak menimbulkan kekhawatiran kepada dokter, maka tidak perlu dilakukan pemeriksaan.
  5. Pasien dengan trombosis berulang berulang, dan anak-anak mereka. Mungkin penyebab trombosis berulang menjadi trombofilia, sehingga pencegahannya menjadi penghubung penting dalam kualitas hidup pasien.
  6. Pasien dengan kekebalan anti-koagulan. Berkurangnya reaksi terhadap obat-obatan dari sejumlah antikoagulan adalah indikasi langsung untuk mendiagnosis pasien, jika tidak pengobatan trombosis karena faktor keturunan mungkin memakan waktu lama.

Bagaimana kabarnya

Analisis adalah prosedur yang cukup standar. Semua orang mungkin lulus serangkaian tes standar untuk mencari pekerjaan, sekolah, taman kanak-kanak. Secara umum, pengujian laboratorium untuk mutasi genetik hanya berbeda di dalam laboratorium, dan untuk pasien biasa prosedurnya cukup akrab.

Darah vena

Darah vena tidak hanya mengandung informasi genetik, tetapi juga informasi terperinci tentang komposisi, viskositas, dan adanya penanda penyakit. Dalam beberapa kasus, dokter tidak hanya menentukan analisis mutasi pada gen. Informasi yang terkandung dalam darah membantu untuk memperbaiki perawatan pasien lebih lanjut.

Jadi apa yang perlu dilakukan:

  1. Pilih klinik atau laboratorium. Jika Anda mempercayai sebuah klinik, karena Anda telah menggunakan layanan berkali-kali, dan Anda tahu bahwa mereka memberikan informasi yang dapat dipercaya, maka lebih baik beralih ke mereka. Jika tidak ada klinik seperti itu, mintalah dokter untuk merekomendasikan laboratorium semacam itu.
  2. Pergi ke nutrisi yang tepat. Makanan berlemak secara signifikan mempengaruhi berbagai indikator, analisis trombofilia herediter tidak memerlukan pembatasan khusus, tetapi setidaknya 24 jam sebelum prosedur, lebih baik jangan makan makanan berlemak.
  3. Hentikan kebiasaan buruk. Alkohol dan rokok harus dihilangkan seminggu sebelum tes, tetapi dalam kasus perokok berat, kondisi ini menjadi hampir tidak mungkin, sehingga istirahat antara donor darah dan istirahat asap terakhir harus setidaknya 2 jam.
  4. Ayo lapar. Semua tes darah laboratorium harus dilakukan dengan perut kosong. Secara umum, sudah cukup untuk makan malam dan menyerah sarapan, jika Anda tidak tidur di malam hari dan mencari tahu apa "puasa" yang sulit, maka tolak makanan 6-8 jam sebelum pergi ke klinik.
  5. Percayai perawat. Tidak ada manipulasi yang melampaui biasa. Jika Anda pernah menyumbangkan darah dari vena, prosedurnya akan serupa. Untuk kejelasan, proses pengambilan sampel darah disajikan dalam foto.

Epitel bukal untuk diagnosis

Terkadang penelitian dilakukan dengan mengambil epitel. Metode ini tidak menimbulkan rasa sakit dan sangat cocok untuk anak-anak dari segala usia.

Yang perlu Anda ketahui tentang metode ini:

  1. Sama seperti dalam kasus darah vena, perlu untuk menentukan klinik.
  2. Pastikan untuk mematuhi kebersihan mulut.
  3. Sebelum menganalisis trombofilia herediter, bilas mulut Anda dengan air matang.
  4. Menggores mengambil kapas, yang berarti bahwa tidak ada rasa tidak nyaman itu tidak memberikan.

Catat! Biasanya ada segelas air di klinik mana pun, tetapi untuk berjaga-jaga lebih baik mengambil sebotol air matang sebelumnya.

Apakah itu layak dilakukan

Dalam kebanyakan kasus, pasien dihentikan oleh ketakutan akan prosedur atau harga.

Tentu saja, pemeriksaan komprehensif dengan harga sekitar 15 ribu bukan untuk semua orang, tetapi mengapa penting untuk mengetahui data tentang penyakit ini:

  1. Kehadiran trombofilia kongenital membutuhkan perhatian pasien terhadap gaya hidup. Untuk menghindari tromboemboli, perlu mengikuti aturan tertentu, dan dalam beberapa kasus bahkan minum obat.
  2. Trombofilia gabungan. Kehadiran satu patologi tidak mengecualikan kehadiran yang lain, mutasi genetik dapat diwarisi dari dua orang tua dengan berbagai jenis trombofilia.
  3. Lahir mati dan keguguran. Anak-anak yang mewarisi gen yang sama dari dua orang tua dilahirkan mati. Dengan demikian, analisis genetik darah untuk trombofilia selama perencanaan kehamilan sepenuhnya dibenarkan. Penting secara diagnostik untuk mendapatkan data mutasi dua orang tua, bukan hanya satu.
  4. Tenang Anda dapat menyetujui penelitian demi ketenangan mereka sendiri, karena jika orang tua menderita trombofilia, maka anak tersebut tidak harus dilahirkan dengan mutasi seperti itu.

Tidak diragukan lagi, Anda dapat melakukan studi terpisah pada jenis mutasi tertentu. Artinya, orang tua dengan jenis trombofilia tertentu, jika dikonfirmasi, dapat mendiagnosis anak untuk jenis gangguan ini.

Juga, jika kita memperhitungkan bahwa tidak ada begitu banyak trombofilia umum, maka kita hanya dapat menganalisis patologi yang paling umum.

  • Faktor penyakit V-Leiden;
  • Mutasi protrombin;
  • Mutasi pada gen antithrombin 3;
  • Cacat protein C atau S;
  • Hyperhomocysteinemia.

Jika Anda ingin tahu lebih banyak tentang jenis-jenis trombofilia ini, maka Anda dapat merujuk ke video di artikel ini. Semua mutasi ini mungkin tidak memanifestasikan dirinya, atau sebaliknya memiliki manifestasi klinis yang jelas. Beberapa dari mereka dapat diperoleh dalam perjalanan hidup, yang berarti bahwa analisis untuk patologi bawaan tidak akan menunjukkan adanya mutasi.

Sayangnya, pemeriksaan komprehensif juga tidak mencakup semua jenis trombofilia, tetapi hanya yang paling umum dan signifikan secara klinis. Data tentang survei komprehensif disajikan pada tabel di bawah ini.

http://uflebologa.ru/diagnostika/analiz-na-geneticheskuyu-trombofiliyu-178

Risiko genetik trombofilia (lanjut)

Analisis genetik komprehensif, yang memungkinkan untuk menentukan risiko trombofilia. Ini adalah studi genetika molekuler gen untuk faktor pembekuan darah, reseptor trombosit, fibrinolisis, metabolisme asam folat, perubahan aktivitas yang secara langsung atau tidak langsung menyebabkan kecenderungan peningkatan trombosis.

Biomaterial apa yang dapat digunakan untuk penelitian?

Epitel bukal, darah vena.

Bagaimana cara mempersiapkan studi?

Tidak diperlukan pelatihan.

Lebih lanjut tentang penelitian ini

Sebagai hasil dari berbagai proses patologis dalam pembuluh darah, gumpalan darah dapat membentuk yang menghalangi aliran darah. Ini adalah manifestasi yang paling sering dan tidak menguntungkan dari trombofilia herediter - kecenderungan yang meningkat untuk trombosis yang terkait dengan cacat genetik tertentu. Ini dapat menyebabkan perkembangan trombosis arteri dan vena, yang, pada gilirannya, sering menjadi penyebab infark miokard, penyakit jantung iskemik, stroke, emboli paru, dll.

Sistem hemostasis meliputi faktor pembekuan darah dan sistem antikoagulasi. Dalam keadaan normal, mereka seimbang dan memberikan sifat fisiologis darah, mencegah peningkatan pembentukan trombus atau, sebaliknya, perdarahan. Tetapi ketika terkena faktor eksternal atau internal, keseimbangan ini mungkin terganggu.

Dalam perkembangan trombofilia herediter, biasanya, gen faktor koagulasi dan fibrinolisis, serta gen enzim yang mengendalikan metabolisme asam folat, ikut ambil bagian. Pelanggaran dalam metabolisme ini dapat menyebabkan lesi vaskular trombotik dan aterosklerotik (melalui peningkatan kadar homocysteine ​​dalam darah).

Gangguan paling signifikan yang menyebabkan trombofilia adalah mutasi pada gen untuk faktor koagulabilitas 5 (F5), juga disebut Leiden. Hal ini dimanifestasikan oleh resistensi faktor 5 terhadap protein C yang diaktifkan dan peningkatan laju pembentukan trombin, akibatnya proses pembekuan darah ditingkatkan. Juga peran penting dalam pengembangan trombofilia dimainkan oleh mutasi pada gen protrombin (F2), terkait dengan peningkatan tingkat sintesis faktor pembekuan ini. Dengan mutasi ini, risiko trombosis meningkat secara signifikan, terutama karena faktor pemicu: kontrasepsi oral, kelebihan berat badan, aktivitas fisik, dll.

Pada pembawa mutasi seperti itu, kemungkinan kehamilan yang tidak baik adalah tinggi, misalnya keguguran, keterlambatan pertumbuhan intrauterin.

Predisposisi thrombosis mungkin juga disebabkan oleh mutasi gen FGB yang mengkode subunit beta fibrinogen (penanda genetik FGB (-455GA). Hasilnya adalah peningkatan sintesis fibrinogen, yang mengakibatkan peningkatan risiko trombosis perifer dan koroner, risiko komplikasi tromboemboli selama kehamilan dan persalinan. dalam periode postpartum.

Di antara faktor-faktor yang meningkatkan risiko trombosis, gen reseptor trombosit sangat penting. Penelitian ini menganalisis penanda genetik reseptor trombosit untuk kolagen (ITGA2 807 C> T) dan fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Ketika defek gen reseptor ke kolagen meningkat, kepatuhan trombosit ke endotel pembuluh darah dan satu sama lain, menyebabkan peningkatan trombosis. Ketika menganalisis penanda genetik ITGB3 1565T> C, dimungkinkan untuk menentukan efektivitas atau ketidakefektifan terapi antiplatelet dengan aspirin. Dengan pelanggaran yang disebabkan oleh mutasi pada gen-gen ini, risiko trombosis, infark miokard, dan stroke iskemik meningkat.

Trombofilia dapat dikaitkan tidak hanya dengan gangguan sistem pembekuan darah, tetapi juga mutasi gen sistem fibrinolitik. Penanda genetik SERPINE1 (-675 5G> 4G) adalah penghambat aktivator plasminogen - komponen utama sistem anti pembekuan darah. Varian yang tidak menguntungkan dari penanda ini mengarah pada melemahnya aktivitas fibrinolitik darah dan, sebagai konsekuensinya, meningkatkan risiko komplikasi vaskular, berbagai tromboemboli. Mutasi gen SERPINE1 juga dicatat untuk beberapa komplikasi kehamilan (keguguran, keterlambatan perkembangan janin).

Selain mutasi faktor koagulasi dan antikoagulasi, peningkatan kadar homosistein dianggap sebagai penyebab signifikan trombofilia. Dengan akumulasi berlebihan, ia memiliki efek toksik pada endotelium pembuluh darah, memengaruhi dinding pembuluh darah. Gumpalan darah terbentuk di lokasi cedera, dan kelebihan kolesterol juga dapat ditemukan di sana. Proses ini menyebabkan penyumbatan pembuluh darah. Homocysteine ​​yang berlebihan (hyperhomocysteinemia) meningkatkan kemungkinan trombosis di pembuluh darah (baik di arteri dan di vena). Salah satu alasan peningkatan kadar homosistein adalah penurunan aktivitas enzim yang memastikan pertukarannya (gen MTHFR termasuk dalam penelitian ini). Selain risiko genetik hyperhomocysteinemia dan penyakit yang terkait dengannya, adanya perubahan pada gen ini memungkinkan untuk menentukan kecenderungan dan perjalanan kehamilan yang tidak menguntungkan (insufisiensi fetoplasenta, kontraksi tabung saraf, dan komplikasi lain untuk janin). Dengan perubahan dalam siklus folat, asam folat dan vitamin B6, B12 diresepkan sebagai profilaksis. Durasi terapi dan dosis obat dapat ditentukan berdasarkan genotipe, tingkat homocysteine ​​dan karakteristik faktor risiko yang terkait pada pasien.

Predisposisi herediter yang dicurigai terhadap trombofilia dimungkinkan dengan keluarga dan / atau riwayat pribadi penyakit trombotik (trombosis vena dalam, varises, dll.) Dan juga dalam praktik kebidanan - dengan komplikasi tromboemboli pada wanita selama kehamilan, pada periode postpartum.

Sebuah studi genetik molekuler yang komprehensif memungkinkan kita untuk menilai risiko genetik throbophilia. Menyadari kecenderungan genetik, adalah mungkin untuk mencegah perkembangan gangguan kardiovaskular tepat waktu.

Faktor risiko trombofilia:

  • tirah baring (lebih dari 3 hari), imobilisasi berkepanjangan, beban statis panjang, termasuk yang berhubungan dengan pekerjaan, gaya hidup tidak bergerak;
  • penggunaan kontrasepsi oral yang mengandung estrogen;
  • kelebihan berat badan;
  • riwayat komplikasi tromboemboli vena;
  • kateter di vena sentral;
  • dehidrasi;
  • intervensi bedah;
  • trauma;
  • merokok;
  • penyakit onkologis;
  • kehamilan;
  • penyakit kardiovaskular bersamaan, neoplasma ganas.

Kapan studi dijadwalkan?

  • Di hadapan tromboemboli dalam sejarah keluarga.
  • Di hadapan trombosis dalam sejarah.
  • Dengan trombosis pada usia 50 tahun, trombosis berulang.
  • Dalam kasus trombosis pada usia berapa pun dalam kombinasi dengan riwayat keluarga tromboemboli yang terbebani (tromboemboli arteri pulmonalis), termasuk trombosis di tempat lain (pembuluh otak, vena porta).
  • Dengan trombosis tanpa faktor risiko yang jelas di atas usia 50 tahun.
  • Dalam kasus penggunaan kontrasepsi hormonal atau terapi penggantian hormon pada wanita: 1) dengan riwayat trombosis, 2) kerabat dari tingkat kekerabatan pertama yang memiliki trombosis atau trombofilia herediter.
  • Dengan riwayat obstetri yang rumit (keguguran, insufisiensi fetoplasenta, trombosis selama kehamilan dan pada periode postpartum awal, dll.).
  • Ketika merencanakan kehamilan untuk wanita yang menderita trombosis (atau dalam kasus trombosis pada kerabat 1 derajat kekerabatan).
  • Di bawah kondisi berisiko tinggi seperti operasi perut, imobilisasi berkepanjangan, beban statis permanen, gaya hidup yang menetap.
  • Dengan riwayat keluarga penyakit kardiovaskular (kasus serangan jantung dini dan stroke).
  • Dalam menilai risiko komplikasi trombotik pada pasien dengan neoplasma ganas.

Apa artinya hasil?

Menurut hasil studi komprehensif 10 penanda genetik yang signifikan, pendapat dokter genetika dikeluarkan, yang akan menilai risiko trombofilia, memprediksi perkembangan penyakit seperti trombosis, tromboemboli, serangan jantung, atau kemungkinan komplikasi terkait dengan gangguan hemostasis, selama kehamilan, memilih arah pencegahan optimal, dan manifestasi klinis yang ada secara rinci untuk memahami penyebabnya.

Penanda genetik

Juga disarankan

Sastra

  • Tromboemboli vena, trombofilia, terapi antitrombotik, dan kehamilan. American College of Physical Chemistry Fisika pedoman praktik klinis berbasis bukti edisi ke-8. American College of Chest Physicians - Medical Speciality Society. 2001 Januari.
  • Gohil R. et al., Genetika tromboemboli vena. Sebuah meta-analisis yang melibatkan

120.000 kasus dan 180.000 kontrol., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE, dkk. Hubungan antara aktivator inhibitor plasminogen-1 4G / 5G polimorfisme dan trombosis vena. Sebuah meta-analisis. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • http://helix.ru/kb/item/819

    Artikel Tentang Varises

    • Horsepower Balsam Gel Santai untuk Sendi
      Klinik
      Nama latin: Horse Force Balm-Gel Relaxing nam artusBahan aktif: minyak atsiri peppermint (Minyak Mentha Piperita), minyak esensial lavender [Minyak Lavandula Angustifolia (Lavender)], tokoferol asetat (vitamin E) [Tocopheroli acetas (Vitamin E)], mentol (Menthol)
    • Suntikan Riboxin
      Klinik
      Riboxin adalah obat yang meningkatkan metabolisme dalam sel-sel organ, mempercepat pertukaran energi dalam jaringan. Menurut produsen, obat ini mengurangi hipoksia (kekurangan oksigen), menormalkan irama jantung.

    Jika pada malam hari sepatu mulai hancur, sepatu bot tidak kencang, atau ada kerutan dari kaus kaki di kaki mereka, masalahnya ada di edema. Masalah-masalah ini sangat umum pada wanita, tetapi perwakilan dari seks yang lebih kuat mungkin menderita dari akumulasi cairan berlebih di dalam tubuh.